Enfermedades

La xantomatosis cerebrotendinosa es una enfermedad metabólica producida por el déficit de la enzima 27-hidroxilasa. Se debe a un trastorno de origen genético que esta localizado en el gen CYP27A1, situado en el cromosoma 2. Fue descrita por Van Bogaert en 1937 y esta considerada una enfermedad rara.
El gen anómalo se transmite de padres a hijos. La herencia es autosómica recesiva, lo quesignifica que para que una persona presente los síntomas de la enfermedad debe haber recibido una copia del gen mutante de cada uno de sus dos progenitores. En caso de que un individuo presente un gen anómalo y otro normal, no se producen síntomas, esta situación se conoce como portador.
El defecto enzimático ocasiona una alteración en la síntesis del ácido cólico y quenodesoxicólico por el hígado,produciéndose unas cantidades elevadas de colestanol que se almacena en diferentes tejidos como el cerebro. Por ello se incluye dentro del grupo de las enfermedades por almacenamiento de lípidos o lipidosis.
Los síntomas principales consisten en aparición de xantomas en los tendones, presencia de cataratas a edades juveniles y diferentes trastornos neurológicos que incluyen déficit de las capacidadesintelectuales, alteraciones siquiatricas, parkinson y epilepsia.[
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Un tumor de células germinales es una neoplasia derivada de las células germinales, las cuales normalmente se encuentran dentro de las gónadas (los ovarios y los testículos). Aquellos tumores de células germinales que ocurren fuera de las gónadas se desarrollaron por razón de defectos congénitos resultado de errores en eldesarrollo del embrión.

En medicina, un quiste tirogloso, es un quiste fibroso que se forma de manera persistente en el conducto tirogloso, usualmente el medio del cuello, doloroso a la palpación, en especial si llega a infectarse. Puede causar dificultades para respirar, para tragar[1] y/o malestar abdominal, especialmente si la masa se torna grande.
El síndrome de la frente grande fuedescubierto en 1964 por Juan Sotos, quien lo describió con el nombre inicial de Gigantismo Cerebral (cabeza de gran tamaño). Es una condición genética que se caracteriza por un crecimiento de la frente, es decir, es un desorden caracterizado por crecimiento excesivo durante los 3 primeros años de vida. Este crecimiento se acompaña de retrasos en el desarrollo motor, cognitiva y social.
Los niños con estesíndrome presentan un aumento de talla, con peso acorde a la estatura, tono muscular bajo y habla deteriorada, son más altos, pesados, y presentan la cabeza más grande que la de sus iguales. En la Pre-adolescencia la diferencia con sus iguales empieza a cerrarse:
1. Mejora el tono muscular.
2. Mejora el habla.

El riñón de herradura es una enfermedad congénita, que afecta a cerca de 1 de500 a 1 de 600 personas, en la que los dos riñones de una persona están fusionados y tienen una forma de herradura. Éste es el tipo más común de anomalía de fusión en los riñones.
La porción central del riñón resulta inferior a la arteria mesentérica inferior, puesto que su ascenso embriológico es detenido por su presencia.
No presenta síntomas específicos pero puede estar relacionado a litiasis,hidronefrosis e infecciones, todas derivadas de la mala evacuación calicial de este tipo de anomalía.

La parálisis cerebral es un trastorno permanente y no progresivo que afecta a la psicomotricidad del paciente. En un nuevo consenso internacional, se propone como definición: “La parálisis cerebral describe un grupo de trastornos del desarrollo psicomotor, que causan una limitación de laactividad de la persona, atribuida a problemas en el desarrollo cerebral del feto o del niño. Los desórdenes psicomotrices de la parálisis cerebral están a menudo acompañados de problemas sensitivos, cognitivos, de comunicación y percepción, y en algunas ocasiones, de trastornos del comportamiento”. Las lesiones cerebrales de la PC ocurren desde el período fetal hasta la edad de 5 años. Los daños...