ENFERMEDADES

ENFERMEDADES
CLASIFICACIÓN
CARÁCTERÍSTICA
Anemia falciforme (cromosoma 11)
autosómica recesiva
 Provoca dificultad para la circulación de los glóbulos rojos.
Obstruye los vasos sanguíneos y causansíntomas como dolor en las extremidades.
Fibrosis quística (cromosoma 7, básicamente
autosómica recesiva
Los niños con FQ no logran, por lo general, ganar peso y altura en tasas comparables a las desus pares.
El retardo en el crecimiento es un sello distintivo de esta enfermedad.
Fenilcetonuria (cromosoma 12, básicamente)
autosómica recesiva
La gran mayoría de los fenicetonúricos muestran unapiel clara, ojos azules, y color claro del pelo.
Aquellos no-tratados pueden presentar cierta tendencia a la baja estatura.
Enfermedad de Batten 
(cromosoma 16)
autosómica recesiva
Los niños afectadospadecen incapacidades mentales y convulsiones.
Pérdida progresiva de la vista y de las capacidades motrices. 
Hemocromatosis (cromosoma 6 la forma clásica)
autosómica recesiva
Los hombres la padecencon mayor frecuencia que las mujeres.
La afección orgánica suele ser cirrosis o fibrosis hepática.
Deficiencia de alfa-1 antitripsina (cromosoma 14)
autosómica recesiva
Sangrado gastrointestinal(proveniente de las varices del estómago.)
Tos crónica o producción crónica de flema.
Enfermedad de Huntington (cromosoma 4)
Autosómica dominante.
Los síntomas más notables son la rigidez yagarrotamiento de los músculos.
 los pacientes muestran degeneración neuronal constante, progresiva e ininterrumpida.
Enfermedad de Marfan  (cromosoma 15)
Autosómica dominante.
Se caracteriza por un aumentoinusual de la longitud de los miembros.
No afecta negativamente a la inteligencia.
Distrofia muscular de Duchenne (cromosoma X)
Ligada al sexo recesiva.
Dificultad con habilidades motoras (correr,bailar, saltar)
Retardo mental posible que no empeora con el tiempo.
Síndrome de cromosoma X frágil (cromosoma X)
Ligada al sexo recesiva.
Problemas de atención y contacto visual escaso.
Articulaciones...