Enfermedades

Síndrome de Angelman
El síndrome de Angelman es una enfermedad de causa genética que se caracteriza por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia, estado aparente de alegría permanente, con risas y sonrisas en todo momento. También se pueden mostrarfácilmente excitables, con hipermotricidad y déficit de atención. Tiene una incidencia estimada de un caso cada 15 000 a 30 000 nacimientos.
Síntomas universales:
Retraso importante en el desarrollo.
Capacidad lingüística reducida o nula.
Escasa receptividad comunicativa, basándose la poca que hay principalmente en gestos y señales.
Escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento.Suele aparecer ataxia.
Estado aparente y permanente de alegría, con risas y sonrisas en todo momento, siendo fácilmente excitables.
Hipermotricidad
Falta de atención
Esta enfermedad es, junto con el síndrome de Prader-Willi, un ejemplo clásico de enfermedad genética cuyo origen y herencia dependen del mecanismo de impronta genética. Ambas enfermedades se deben a la ausencia de expresión de genesque se encuentran en el mismo locus del cromosoma 15. Una persona sana recibe dos copias del cromosoma 15: Una de la madre y otra del padre. La expresión de los genes que se encuentran en el locus relacionado con ambas enfermedades es diferente según se trate del cromosoma materno o paterno debido a la epigenética. Por tanto, en un individuo sano se expresan unos genes en el cromosoma materno yotros en el paterno. Si el locus materno se pierde o está mutado, se produce el síndrome de Angelman mientras que, si el que se pierde o muta es el paterno, se desarrolla el síndrome de Prader-Willi.


Enfermedad de Canavan
La enfermedad de Canavan (enfermedad de Canavan-Van Bogaert-Bertrand), también conocida como degeneración esponjosa del cerebro o deficiencia de aspartoacilasa, es un trastornohereditario del metabolismo del ácido aspártico que se caracteriza por la degeneración progresiva de la materia blanca del cerebro (es una de las enfermedades genéticas que se conocen con el nombre de leucodistrofia). Concretamente se produce una degeneración de la mielina de la bicapa lipídica, que aísla el axón de muchas neuronas. Es una de las enfermedades degenerativas del cerebro máscomunes en la infancia.
Síntomas:
Antecedentes familiares de enfermedad de Canavan
Disminución del tono muscular (hipotonía), especialmente en los músculos del cuello
Postura anormal con los brazos flexionados y las piernas estiradas
Dificultades en la alimentación
Regurgitación nasal
Dificultad en la deglución
Reflujo con vómito
Aumento en el tamaño de la cabeza (macrocefalia)
Falta de control de lacabeza
Insuficiencia para cumplir con las pautas del desarrollo
Convulsiones
Retardo mental severo
Ceguera
La enfermedad de Canavan ocasiona una degeneración del sistema nervioso central y es probable que se produzca una discapacidad progresiva. Generalmente la muerte ocurre en la primera o segunda década de vida.


Enfermedad de Tay-Sachs
La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad rara queafecta al sistema nervioso central y es de carácter hereditario, autosómico recesivo (más común en descendientes de hebreos). Generalmente los recién nacidos parecen no tener síntomas, sin embargo al pasar el tiempo estos síntomas se desarrollan.

Se trata de una enfermedades por depósito lisosomal. Los individuos que la padecen son incapaces de producir una enzima lisosómica llamada hexosaminidasa-Aque participa en la degradación de los gangliósidos, un tipo de esfingolípido, que se acumulan y degeneran al sistema nervioso central. Se incluye dentro de las lipidosis o enfermedades por almacenamiento de lípidos.
El gen responsable de la enfermedad de Tay-Sachs se encuentra en el cromosoma 15 y codifica para la subunidad alfa de la enzima Hex-A. Desde que se aisló el gen en 1985, se han...