Enfermedades

ENFERMEDADES CONGENITAS Y HEREDITARIAS

PRESENTADO POR: ANGELA SOFIA CABRERA

PRESENTADO A: VIOLEDY ANDREA JIMENEZ

ASPAEN GIMNASIO YUMANA
Neiva-Huila
2012

ENFERMEDADES CONGÉNITAS

Son aquellas que se presentan desde el nacimiento producida por un trastorno durante el desarrollo embrionario o durante el parto. Además pueden ser genéticas, lo que significa que son causadas por un gendefectuoso, muchas de estas afecciones son tratables y los niños que reciben tratamiento temprano pueden llevar vidas normales.

ENFERMEDADES HEREDITARIAS

Son un conjunto de enfermedades genéticas caracterizadas por transmitirse de generación en generación, es decir de padres a hijos, en la descendencia y que se puede o no manifestar en algún momento de sus vidas.

Enfermedad Congénita |Característica Fenotípica | Característica Genética | Tratamiento | Duración |
Síndrome De Down Trisomía del cromosoma 21. | Alto grado de dificultad en el aprendizaje, ojos pequeños inclinados hacia arriba, nariz con puente ancho, manos anchas con pliegue profundo en la palma, espacio entre el primer y el segundo dedo del pie. | El síndrome de Down es una anomalía genética ocasionada por lapresencia de un tercer gen en el cromosoma 21 (trisomía del par 21), en lugar de los dos habituales. | Su educación está determinada por sus dificultades de aprendizaje especificas casi todos los niños con este síndrome aprenden a caminar y a hablar, y algunos también a leer y escribir, no serán niños dentro de los parámetros normales. | Es para toda la vida y con ayudas terapéuticas, de aprendizajealgunos de ellos lograrán llevar vidas semiindependientes. |
Hidrocefalia congénita exceso de presión en el interior del cráneo debido al cumuló del líquido cefalorraquídeo (LCR). | Tamaño normal de la cabeza al nacer o crecimiento rápido de esta en los primeros meses, venas que sobresalen en el cuero cabelludo, frente abombada, dolor de cabeza y vómitos. | Es una afección caracterizada por unexceso de presión en el interior del cráneo debido al cumuló del líquido cefalorraquídeo (LCR). | Normalmente el médico la detecta en el parto o en los controles de rutina al medir la cabeza del bebe. Cuando no es muy elevada, la afección mejorará con una intervención quirúrgica bajo anestesia, se inserta una válvula en el cerebro. | Los avances en el diagnóstico y tratamiento de la hidrocefaliahan permitido una reducción drástica de la mortalidad y una mejoría importante de la calidad de vida, así como, de la situación neurológica y mental de la mayoría de los pacientes. |
Distrofia MuscularEs un trastorno genético que debilita los músculos que ayudan al cuerpo a moverse. | Problemas al caminar, dificultad para subir escaleras, apoyar las manos sobre los muslos de forma ascendentepara erguirse, grandes músculos en las pantorrillas y músculos atrofiados en la parte superior de piernas y brazos, discapacidad de aprendizaje leve. | Causadas por un gen anormal transmitido por el cromosoma X afecta tanto a niños como a niñas. Las niñas pueden tener el gen defectuoso, pero no suelen desarrollar el trastorno, porque tienen dos cromosomas X y el gen del cromosoma X normal compensalos defectos genéticos del otro. | La distrofia muscular no tiene cura, pero médicos e investigadores están trabajando arduamente para encontrar una. No hay tratamiento específico. Se deben emplear medidas generales sintomáticas que incluyen la fisioterapia y la terapia ocupacional. | Dura para toda la vida, pero algunos científicos tienen la esperanza de que esto ayude a los músculos a funcionarcorrectamente en los afectados por esta enfermedad. |
Síndrome de patau | Se presentan anomalías en el sistema nervioso, faciales, renales, cardiacas, miembros, abdomen e hipotonía muscular. | Resulta de la presencia de cromosoma 13 suplementario.El cariotipo tiene 47 cromosomas y sirve de diagnóstico prenatal por amniocentesis o cordocentesis. | los afectados mueren poco tiempo después de...