Enfermedades


Trabajo Práctico
de
Ciencias

Temas:
Enfermedad de Fabry
Enfermedad de Farber
Fenilcetonuria

Alumna:
Profesor:
Colegio:
Curso: 2º

Lambaré-Paraguay

Enfermedad de Fabry
La enfermedad de Fabry (también conocida como enfermedad de Anderson-Fabry) es una enfermedad “de depósito”, secundaria al déficit de la enzima α-galactosidasa A (α-Gal A), que conlleva un almacenamiento lisosomal deglobotriaosilceramida (Gl3), entre otros glicoesfingolípidos. 
Los trastornos hereditarios (o genéticos) son aquellos que se transmiten de padres a hijos por medio de los genes. Uno o ambos padres pueden ser portadores de un gen defectuoso (mutante) que puede causar una enfermedad. Debido a que el gen que causa la enfermedad de Fabry se encuentra localizado en el cromosoma X, la enfermedad semanifiesta primordialmente en los varones, sin embargo, también las mujeres pueden experimentar síntomas).
Cuando una persona hereda el gen anormal que causa la enfermedad de Fabry, su cuerpo no puede producir suficientes cantidades de una enzima importante llamada alfa-galactosidasa A que es requerida para eliminar una substancia grasa llamada globotriosilceramida o GL-3 en ciertas células del cuerpo.Las células más comúnmente afectadas se encuentran en los vasos sanguíneos y los tejidos del hígado, el corazón, la piel, y el cerebro. La acumulación de GL-3 en estas células puede conducir eventualmente a problemas que pueden causar la muerte.
Debido a que la enfermedad de Fabry es poco común y causa una amplia gama de síntomas, puede ser confundida con otras enfermedades. Por lo tanto, laspersonas que sufren la enfermedad de Fabry pueden pasar largos períodos de tiempo sin un diagnóstico correcto. Esto es preocupante ya que mientras más largo sea el período de tiempo en que la persona con la enfermedad de Fabry esté sin tratamiento, es más probable que se produzcan daños irreversibles en los órganos y tejidos del cuerpo y por lo tanto, su condición termina siendo más seria . Eldiagnóstico temprano de la enfermedad de Fabry, permite al médico tratante iniciar con prontitud el tratamiento para controlar los síntomas y tratar de prevenir problemas de salud adicionales.
La Alfa-GAL ayuda a eliminar el GL-3 acumulado en las células, degradándolo en partículas más pequeñas, las cuales salen de las células y son llevadas al torrente sanguíneo. Una vez estas partículas entran al torrentesanguíneo, son eliminadas o reutilizadas para formar otras substancias.



Síntomas:
Dolor
El dolor es uno de los síntomas más comunes de la enfermedad de Fabry y es a menudo uno de los síntomas que aparece más temprano en la vida. Hay dos tipos importantes de dolor asociados con la enfermedad de Fabry:
1. Ardor continuo, sensación de hormigueo, y malestar en las palmas de las manos yplantas de los pies. Este tipo de dolor se conoce también como acroparestesias
2. Episodios ocasionales de dolor quemante intenso conocidos como “crisis de Fabry” . Empieza usualmente en las manos y lo pies y a menudo el dolor se extiende a otras partes del cuerpo. Estos episodios pueden ser debilitantes y pueden durar de varios minutos a varios días.
Problemas de sudoración
Muchas personas con laenfermedad de Fabry sudan menos que las personas que no tienen esta enfermedad. Los pacientes pueden sudar muy poco (hipohidrosis), o no sudar en lo absoluto (anhidrosis). Esto puede resultar en intolerancia al calor por sobrecalentamiento, fiebres frecuentes. También puede ocurrir intolerancia al frío. La perspiración afectada e intolerancia a cambios de temperatura, es causada generalmentepor daños a los nervios perifericos y las glándulas sudorriparas.
Intolerancia al calor y al ejercicio
Algunas personas con la enfermedad de Fabry no pueden tolerar el esfuerzo físico, y pueden cansarse o sofocarse incluso después de uno actividad leve. El esfuerzo físico puede también ocasionar episodios de dolor. Por estas razones, las personas con la enfermedad de Fabry modifican sus...