Enfermedades

Fabry:
La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario, cuya alteración genética (mutación) se localiza en el cromosoma X.
Afecta más a los hombres que a las mujeres: se calcula que 1 en 40.000 varones tienen la enfermedad de Fabry, mientras que la prevalencia en la población general es de 1 en 117.000 personas.
Como la progresión de la enfermedad de Fabry varía de una persona a otra, lossíntomas pueden aparecer también a edades diferentes y con una intensidad diversa. De aquí la importancia que tiene evaluar los diferentes síntomas y entender su repercusión en las distintas etapas de la vida.

Lactantes: De los múltiples síntomas de la enfermedad de Fabry, los primeros que suelen aparecer entre los niños pequeños son el dolor y las molestias relacionadas con el calor.
Niños yadolescentes: Además de los episodios de dolor la sensación de ardor en las manos y pies, los niños y los jóvenes con enfermedad de Fabry suelen mostrar una erupción de color rojo oscuro, moteada (angioqueratomas), que se acentúa más entre el ombligo y las rodillas; además, se observan cambios en el aspecto de la córnea que puede reconocer un óptico durante una exploración sistemática del ojo con undispositivo especial. Los padres y los profesores deben plantearse los efectos del esfuerzo físico, del ejercicio y de las temperaturas extremas para los niños con enfermedad de Fabry. Asimismo hay que tener en cuenta cuestiones de tipo social relacionadas con la escuela o el empleo y vale la pena consultar a los especialistas.
Adultos: La enfermedad de Fabry progresa lentamente. Los síntomascausados por el daño de los riñones, el corazón y el sistema nervioso central suelen aparecer entre los 30 y los 45 años. A veces, sólo cuando se realizan las pruebas para averiguar la causa de los problemas cardíacos o renales se descubre la acumulación de Gb3 y se establece el diagnóstico de la enfermedad de Fabry.

Tratamiento:
Actualmente la enfermedad de Fabry no tiene cura, pero se haconseguido un tratamiento de sustitución enzimática con agalsidase alpha (replagal) y agalsidase beta (fabrazyme), que consiste en reponer la enzima a-Gal A deficitaria y prevenir, así, la acumulación continua de Gb3. La terapia con enzima no es curativa, requiere la aplicación endovenosa de la enzima cada dos semanas. El principal problema con este tratamiento es el costo, que llega hasta los 170,000USD (unos $ 115.837.150) al año por cada paciente.
Cabe señalar que la enfermedad de Fabry, no tiene cobertura por parte del Fondo Nacional de Salud (Fonasa), por lo que los pacientes no tienen como afrontar el costo del tratamiento cuyo costo es de 10 millones de pesos mensuales, una cifra imposible de sostener por parte de una familia trabajadora.

Gaucher:
Es un trastorno genético poco común enel cual una persona carece de una enzima llamada glucocerebrosidasa.
Se calcula que la enfermedad de Gaucher afecta a entre 1 de cada 50,000 y 1 de cada 100,000 personas en la población general. Las personas con ascendencia judía oriunda de Europa Central y Oriental (asquenazíes) son más susceptibles a presentar la enfermedad de Gaucher.
Se trata de una enfermedad autosómica recesiva. Estosignifica que tanto la madre como el padre tendrían que transmitirle 1 copia anormal del gen de la enfermedad a su niño para que este presente la enfermedad. Un padre que porta una copia anormal del gen pero no presenta la enfermedad se denomina portador.
Tipos:
La enfermedad tipo 1 es la más común, involucra enfermedad ósea, anemia, agrandamiento del bazo y conteo bajo de plaquetas, el tipo 1 afectatanto a los niños como a los adultos. (Es más común en la población judía).
La enfermedad tipo 2 generalmente comienza durante la lactancia con un compromiso neurológico grave. Esta forma puede llevar a una muerte rápida y temprana.
La enfermedad tipo 3 puede causar problemas en el hígado, el bazo y el cerebro. Los pacientes con este tipo pueden vivir hasta la edad adulta.

Tratamiento:
Hay...