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Enfermedades
Hereditarias

Índice
* Comienzos de la Genética
•Definición de Enfermedad Hereditaria
•¿Se pueden curar las enfermedades Hereditarias?
•Tipos de Enfermedades Hereditarias
- Anemia falciforme
- Síndrome de Bartter
- Fibrosis quística
- Cáncer de mama
- Síndrome de Down
- Diabetes
-Hemofilia
-Etrodactilia
-Daltonismo
-*Trastornos de la reactividad al dolorPara llegar al mundo de las enfermedades  hereditarias 
debemos  conocer cómo funciona la cadena  genética que 
transmitimos  a nuestros hijos.

Definición de Enfermedad
hereditaria

Las enfermedades hereditarias o también llamadas anomalías genéticas
se producen por un gen o partícula que se trasmiten de generación en
generación , es decir , de padres a hijos y que se pueden manifestar en
cualquier momento de la vida .¿Se pueden curar las
enfermedades hereditarias?
La genética podría llegar a
curar estas enfermedades
como la hemofilia o fibrosis
quística que están
producidas por la ausencia
o defectuosos genes,
basándose en un
procedimiento que consiste
en modificar un virus
genéticamente para insertar
genes nuevos funcionales
en las células del paciente
infectado.

Archibald Edward Garrod
Las enfermedadeshereditarias fueron
descubiertas por
Archibal Edward
Garrod

Anemia Falciforme
Los glóbulos rojos son un tipo de
células sanguíneas, flexibles y en
forma de disco, siendo un
componente esencial de la
sangre. Se presenta Anemia
cuando existe una incapacidad de
los glóbulos rojos de proveer
suficiente oxígeno a los tejidos .

Causas de la Anemia 
La producción y
supervivencia normal de los
glóbulosrojos dependen de
un correcto funcionamiento
de muchos órganos y de un
adecuado aporte nutricional
de ciertas vitaminas (C, B2,
B12, Acido Fólico), hierro,
cobre y aminoácidos.

Síntomas y Diagnóstico de
Anemia
Síntomas : Cuando la anemia es
moderadamente grave, los signos y
síntomas incluyen: Fatiga fácil y
perdida de energía, Frecuencia
cardiaca aumentada,
particularmente con el ejercicio,Dificultad para respirar y dolor de
cabeza, principalmente con el
ejercicio, Dificultad para
concentrarse, Mareo, Calambres en
las piernas Insomnio Palidez en piel
y mucosas (labios, conjuntiva,
encías etc.) 
Para diagnosticar anemia su Médico realiza una historia clínica completa del
enfermo, y le practicará un examen físico. la observación al microscopio permite
detectar anomalías en la estructura delos glóbulos rojos que pueden dar lugar
tipos de anemia, como la megaloblástica .

Síndrome de Bartter
Es un defecto raro de la parte gruesa del asa ascendente de Henle.
Existen dos tipos de síndrome: neonatal y clásico.
El 90% del síndrome neonatal aparece entre las semanas 24 y 32 de gestación,
como exceso de líquido amniótico. Tras el parto presenta polidipsia y poliuria. El
85% de estosniños sufre hipercalciuria y nefrocalcinosis, que puede derivar en
litiasis renal.
El síndrome clásico presenta los mismos problemas a los que se añaden la
tendencia a la deshidratación, cálculos renales, vómitos y retrasos en el
crecimiento.
Los síntomas que ayudan a diagnosticar el síndrome son: hipopotasemia,
alcalosis metabólica, niveles de renina y aldosterona elevados, y a veces vómitoscrónicos, abuso de medicación diurética y deficiencia de magnesio y calcio.
Su tratamiento consiste en una dieta rica en potasio y sodio, espironolactona,
antiinflamatorios no esteroideos (neonatal) e inhibidores de la enzima
convertidora de angiotensina.

Fibrosis quística
¿Qué es?
Se trata de una patología
compleja, que afecta a muchos
órganos del cuerpo, aunque en
cada paciente se puedemanifestar de distintos modos y
en distintos grados.
Causas
La fibrosis quística se manifiesta
cuando se han heredado dos
genes alterados, manifestando en
consecuencia el enfermo
fibroquístico, los síntomas
normales de la enfermedad.

Síntomas , diagnósticos y
tratamiento
DIAGNÓSTICOS
Un diagnóstico temprano es
fundamental para que los
tratamientos adecuados se
desarrollen lo antes posible....