Enfermedads

ENFERMEDADES POR DEPÓSITO LIPOSÓMICO
Conjunto de enfermedades producidas por un defecto enzimático que conduce a la acumulación o almacenamiento anormal de sustancias cuyo catabolismo se veimpedido. Antes de que se conociera la naturaleza del sustrato acumulado o del defecto enzimático responsable se llamaban enfermedades por almacenamiento o tesaurismosis. Se conocen los siguientes subtipos:• esfingolipidosis
• mucolipidosis
• mucopolisacaridosis
• oligosacaridosis:
o fucosidosis
o manosidosis

MUCOPOLIDOSIS
El término de mucopolidosis fue usado inicialmente para referirse óabarcar a un grupo de pacientes con diagnosticos clinicos que eran una mezcla entre los que tenían esfingolipidosis y los que tenían mucopolisacaridosis pero no tenían una mucopolisacariduria anormal.Ahora incluye este término a pacientes con: deficiencia con la neuraminidasa, mocopolidosis I y II; dos grupos de pacientes con deficiecias en la enzima uridina difosfato-N- acetilglucosamina:enzima lisosomal prcursora de la N- acetilglucosamin- fosfato transferasa.
La mucopolidosis I y IV son enfermedades clásicas de almacenamiento lisosomal debido a la deficiencia de una enzima que degradaalgùnas macromeléculas.
mucolipidosis: En este trastorno, se almacenan cantidades excesivas de materiales grasos conocidos como lípidos (otro componente principal de las células vivas), además delos azúcares. Las personas con mucolipidosis pueden compartir algunas de las características clínicas asociadas a las mucopolisacaridosis (ciertas características faciales, anormalidades en laestructura ósea y daños cerebrales) y tener en la sangre mayores cantidades de las enzimas necesarias para sintetizar los lípidos.
Para poder adentrarnos en el tema, es importante saber que es lamucopolisacaridosis:

MUCOPOLISACARIDOSIS (MPS)
Es un grupo de trastornos hereditarios caracterizados por defecto de la degradación de glucosaminoglucanos, donde existe un almacenamiento anormal de...