Enfermeded De Crudichan

El síndrome del Cri du Chat (Maullido de gato) fue descrito por primera vez en el año 1963 por el Dr. Jerôme Lejeune. Se estima que tiene una prevalencia de 1 caso por cada 20.000-50.000 nacimientos.Principalmente afecta a las niñas y se han descrito casos dentro de todos los grupos raciales.
El origen del síndrome se halla en una delección parcial del brazo corto del cromosoma 5, (SíndromeCromosoma 5, Monosomía 5p). Se trataría de una anomalía estructural cromosómica caracterizada por la pérdida de parte del material genético (delección). En una mayoría de los casos este defectoestructural se ha producido accidentalmente, durante el desarrollo del espermatozoide o de un óvulo, en el momento de la concepción, sin conocerse exactamente los procesos implicados. Los restantes casos sedeben a que lo han heredado de los padres.

Diagnóstico
Si bien el diagnóstico se sospecha por el llanto persistente y característico del síndrome, solo se puede confirmar por el análisiscromosómico.
El diagnóstico prenatal mediante ecografía es difícil y es aconsejable que los padres se informen respecto al síndrome y su posible transmisión, si hay antecedentes en la familia. Teniendo encuenta esta información, deben buscar asesoramiento genético y someterse a una prueba de cariotipo con el fin de determinar si alguno de ellos está en riesgo de transmitirlo, si bien, ya se ha apuntado quela transmisión hereditaria, en éste síndrome es de ocurrencia baja (aprox. 20/30% de los casos).

Características
-En todos los casos el síndrome produce minusvalía psíquica o retraso mental y elimpacto de esa anomalía dependerá de la magnitud de los fragmentos ausentes y/o afectados.
-Las principales características generales, pueden concretarse en:

1-Retraso en el desarrollointrauterino y bajo peso al nacimiento
2-Llanto de tono alto (similar al maullido de gato). Esta característica se pierde a medida que el niño crece.
3-Estructura facial peculiar, redondeada, con frecuencia...