ENFERMERADES PERIXOSOMAS

ENFERMERADES PERIXOSOMAS
Las enfermedades peroxisomales
Las leucodistrofias, que pertenecen al grupo de las enfermedades peroxisomales, representan enfermedades genéticas que secaracterizan por un mal funcionamiento de las enzimas del peroxisoma.
El peroxisoma es una estructura especializada de la célula desprovista de genoma y encargada de la desintoxicación de lacélula, particularmente de la degradación de los ácidos grasos de cadena muy larga.
El mal funcionamiento de los peroxisomas lleva a la acumulación de algunas moléculas en las células. Dichaacumulación puede dar origen a la enfermedad.
En este grupo de enfermedades, encontramos:
La adrenoleucodistrofia/adrenomieloneuropatía
La enfermedad de Refsum adulta
Las enfermedades delespectro Zellweger, también conocidas como enfermedades con defecto de formación de los peroxisomas, a saber:
El síndrome de Zellweger
La adrenoleucodistrofia neonatal
La enfermedad de Refsuminfantil


¿Qué enfermedades peroxismales se conocen?
A) Trastornos de la biogénesis peroxisomal en los que fallan múltiples funciones peroxisomales.
 B) Déficit de unaúnica proteína peroxisomal
Producidos por una alteración en una única función peroxisomal, con estructura del peroxisoma intacta.
La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (ALD-X) es la enfermedadperoxisomal más frecuente. Está producida por mutaciones en el gen ABCD1 que codifica la proteína ALDP, localizada en la membrana del peroxisoma y que participa en la  β–oxidación de AGCML.
Al serdeficiente la ALDP los AGCML no se degradan en el peroxisoma y se acumulan en las células gliales.
La incorporación de AGCML a la mielina la desestabiliza y causa su desestructuración(leucodistrofia).
Además, la acumulación de los AGCML en la corteza suprarrenal causa su atrofia, que implica una insuficiencia suprarrenal que se manifiesta ya en la primera infancia.