ENFERMERDAD DE GAUCHER

“ENFERMERDAD DE GAUCHER”

Representación 3D de la glucocerebrosidasa, enzima deficitaria en la enfermedad de Gaucher.
La enfermedad de Gaucher (GD) es una enfermedad congénita autosómica recesiva caracterizada por un déficit de la enzima beta glucosidasa (participante en la degradación lisosómica de los glucolípidos), lo que conlleva un acúmulo de glucocerebrósido (un tipo de esfingolípido) enlas células del sistema fagocítico mononuclear. Está considerada como una "enfermedad rara". Se incluye dentro del grupo de las lipidosis que son enfermedades producidas por almacenamiento de lípidos y pertenecen al más amplio grupo de las enfermedades por depósito lisosomal. Los síntomas principales consisten en alteraciones hemáticas, hepatomegalia y esplenomegalia.
Las células que acumulan elglucocerebrósido son denominadas células de Gaucher, y adquieren un aspecto característico:1 se muestran grandes, con aspecto mesenquimatoso, núcleo no desplazado y citoplasma con aspecto de "celofán arrugado". Las podemos ver sobre todo en médula ósea, hígado, bazo y ganglios linfáticos.
Las manifestaciones de la enfermedad de Gaucher incluyen anemia, trombocitopenia, hepatoesplenomegalia ylesiones óseas. Más del 90 % de los pacientes sufren trastornos óseos. El malestar, el dolor característico y la incapacidad producidos por estos trastornos óseos afectan gravemente a la calidad de vida de quienes la padecen.
Se puede manifestar en cualquier momento de la vida: niños, jóvenes, adultos o ancianos. Es importante realizar el diagnóstico precoz e instaurar tratamiento lo antes posible, paralograr la mejoría de los síntomas y las deficiencias que presenta el paciente.
Las técnicas principales para su diagnóstico son el ensayo fluorométrico de la actividad de la enzima responsable, la búsqueda de macrófagos que tienen el citoplasma con aspecto de "celofán arrugado" y el núcleo excéntrico en la médula ósea conocidas como "células Gaucher". También se realizan estudios genéticos, peroestos son menos comunes pues se han identificado 200 mutaciones diferentes del gen que codifica la glucocerebrosidasa. Este se basa en el estudio de 4 mutaciones comunes y otras 7 menos frecuentes.
CARACTERÍSTICAS
La identificación de los tres principales tipos clínicos (1, 2 y 3) y otros dos subtipos (perinatal letal y cardiovascular) es útil para determinar el pronóstico y la gestión de laenfermedad. GD tipo 1 se caracteriza por la presencia de signos clínicos o radiológicos de enfermedad de los huesos (osteopenia, las lesiones focales líticas o escleróticas, y osteonecrosis), hepatoesplenomegalia, anemia y trombocitopenia, enfermedad pulmonar, y la ausencia de enfermedad primaria del sistema nervioso central. GD tipos 2 y 3 se caracterizan por ser una enfermedad neurológica primaria, enel pasado se distinguían por la edad de inicio y la tasa de progresión de la enfermedad, pero estas comparaciones no son absolutas y fueron desechadas. Es una enfermedad con inicio antes de los dos años de edad del individuo, caracterizado por un desarrollo psicomotor limitado, y por la muerte a la edad de dos a cuatro años para la enfermedad tipo 2. Las personas con la enfermedad de Gaucher tipo3 pueden presentar el inicio de los síntomas antes de los dos años, pero a menudo tienen un curso más lento y progresivo y pueden vivir hasta la tercera o cuarta década. La forma perinatal letal se asocia con alteraciones o ictiosiforme colodión de la piel o con hidropesía fetal no inmune. La forma cardiovascular se caracteriza por la calcificación de las válvulas aórtica y mitral, esplenomegalialeve, opacidades de la córnea, y oftalmoplejía supranuclear. También se han descrito complicaciones cardiopulmonares en todos los subtipos clínicos, aunque varían en frecuencia y gravedad.
TIPOS
Existen tres tipos de presentación de la enfermedad: Tipo I, Tipo II y Tipo III.
Tipo I. No neuropática. Es la forma más común y afecta a 1 de cada 40.000 a 60.000 niños nacidos vivos. La enfermedad...