enfermeria pediatrica

PRINCIPALES PADECIMIENTOS QUE SE DETECTAN EN EL TAMIZ NEONATAL
El tamiz neonatal se define como un procedimiento que se realiza para descubrir aquellos recién nacidos aparentemente sanos, pero queya tienen una enfermedad que con el tiempo ocasionará daños graves, irreversibles, antes de que éstos se manifiesten, con la finalidad de poder tratarla, evitando o aminorando sus consecuencias.Cuando los niños tienen entre cuatro y siete días de vida extrauterina. Se colocan de tres a cuatro gotas de esta sangre sobre un papel filtro (SM905) específico (tarjeta de Guthrie), que a su vez sepone en un medio de cultivo especial que contiene Bacillus subtilis, y se deja secar al medio ambiente es conocido como tamiz neonatal básico que detecta:
Hipotiroidismo congénito 4-7 días Sangreseca
Hiperplasia adrenal congénita 4-7 días
Toxoplasmosis congénita 5-10 días
Neuroblastoma 6 meses
Galactosemia 4-7 días
Fenilcetonuria 4-7 días
Enf. orina “jarabe de maple” 4-7 días
Se hanlogrado adaptar nuevas técnicas analíticas al estudio de las gotas de sangre neonatal recolectadas en papel filtro, lo cual ha hecho posible la determinación de una amplia gama de moléculas y ladetección oportuna de aproximadamente medio centenar de padecimientos. Con dichos estudios se han extendido los beneficios a los recién nacidos bajo la denominación de “Tamiz neonatal ampliado.
Estosestudios hacen posible el diagnóstico precoz de otras manifestaciones graves tales como:
Crisis agudas en las primeras semanas o meses de vida (variedad “perdedor de sal” de la hiperplasia suprarrenalcongénita), cuadros sépticos o síndrome de Reye (enfermedad de orina de jarabe de arce o “maple”), trastornos del ciclo de la urea (cadenas propiónica, metilmalónica, isovalérica), trastornosneuromusculares, cardiacos o muerte súbita (trastorno de la carnitina y de la oxidación de ácidos grasos), inmunodeficiencias (defectos de la adenosina deaminasa o de la biotinidasa), síndromes colestásicos...