Enfermeria

Enfermedades genéticas y de origen genético
La enfermedad es un trastorno genético causada por una forma diferente de un gen, llamada variación, o una alteración de un gen, llamada mutación. Muchas enfermedades tienen un aspecto genético. Algunas, incluyendo muchos cánceres, están causadas por una mutación en un gen o grupo de genes en las células de una persona.
Estas mutaciones puedenocurrir aleatoriamente o por causa de una exposición ambiental.
Otros trastornos genéticos son hereditarios, es decir un gen mutante se transmite a través de la familia y cada generación de hijos puede heredar el gen que causa la enfermedad. Sin embargo, otros trastornos genéticos se deben a problemas con el número de paquetes de genes, denominados cromosomas. (Síndrome de Down).
Si sabe que hay unproblema genético en su familia, puede realizarse una prueba genética para saber si puede afectar a su bebé.
Algunas enfermedades son:

• Síndrome de Klinefelter
Es un cuadro que ocurre entre los hombres que tienen un cromosoma X adicional en la mayoría de sus células. Este síndrome puede afectar las diversas etapas del desarrollo físico, social y del lenguaje. El síntoma más común es lainfertilidad. Debido a que generalmente no producen la misma cantidad de testosterona que los demás varones, los adolescentes que presenten este síndrome pueden tener menos vello facial y corporal y tener menos musculos que otros niños. Pueden presentar dificultades para usar el lenguaje y expresarse. También es posible que sean tímidos y tengan problemas de adaptación.
Es importante comenzar eltratamiento lo antes posible. Con el tratamiento, la mayoría de los niños crece y tiene una vida sexual normal, una carrera exitosa y relaciones sociales normales.
Los tratamientos son:
- Servicios educativos
- Terapia física, del lenguaje y ocupacional
- Tratamientos médicos que incluyen reemplazo de testosterona

• Enanismo
Un enano es una persona de baja estatura, menos de 1.25 m en la edadadulta. Más de 200 cuadros distintos pueden causar el enanismo.
La acondroplastia es una enfermedad genética que afecta aproximadamente a 1 de cada 25,000 personas.
La acondroplastia, causa casi el 70 por ciento de todos los tipos de enanismo. Los brazos y las piernas se ven cortas en comparación con la cabeza y el tronco.
Otros cuadros genéticos, enfermedades renales y problemas metabólicos uhormonales también pueden causar baja estatura.

El enanismo en sí mismo no es una enfermedad. Sin embargo, existe un mayor riesgo de algunos problemas con la salud. Con el cuidado médico adecuado, la mayoría de las personas con enanismo tienen vidas activas y viven tanto como las demás personas.

• Síndrome de Turner
Es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. La causaes un cromosoma X ausente o incompleto.
Las niñas que lo presentan son de baja estatura y sus ovarios no funcionan adecuadamente. La mayoría de ellas son infértiles. Corren el riesgo de tener problemas de salud como hipertensión arterial, problemas renales, diabetes, cataratas, osteoporosis y problemas tiroideos.

Otras características físicas de este síndrome son:
- pliegues en el cuello quevan desde la parte superior de los hombros hasta los lados del cuello
- Nacimiento del cabello hacia abajo en la espalda
- Implantación baja de las orejas
- Manos y pies inflamados

No existe una cura para el síndrome de Turner, pero hay algunos tratamientos para los síntomas.
La hormona del crecimiento suele ayudar a que las niñas alcancen estaturas cercanas al promedio. La terapia desustitución hormonal puede estimular el desarrollo hormonal.

• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
También llamada Disfunción del nervio peroneo, es un grupo de trastornos nerviosos genéticos. Su nombre se debe a los tres médicos que lo identificaron por primera vez.
Esta enfermedad afecta aproximadamente a 1 de cada 3,300 personas.
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) afecta los...