Enfermeria

Capítulo IX
MALFORMACIONES CONGÉNITAS


Dra M. Angélica Montenegro
Laboratorio de Embriología Comparada
Programa de Morfología, ICBM
Facultad de Medicina, Universidad de Chile

Una malformación congénita se define como una “alteración estructural presente en el momento del nacimiento", originado en una falla, detención o desviación ocurrida durante el desarrollo embrionario y que puedeafectar a un órgano, una célula o una molécula. La ciencia que estudia las malformaciones congénitas constituye la Teratología y así mismo un teratógeno es cualquier agente externo que cause anomalías.
La etiología de las malformaciones congénitas se conoce desde hace tiempo en sus aspectos anatómicos y también se conoce una gran variedad de agentes teratogénicos que pueden causar alteraciones.Sin embargo, en los últimos años, el conocimiento ha aumentado enormemente sobre todo en lo que se refiere al análisis de las alteraciones a nivel molecular, es decir, conocer la reacción mas temprana que se produce a nivel subcelular. Este conocimiento se ha adquirido por el uso de nuevas técnicas y en especial debido a los avances que ha experimentado la Embriología y Teratología Experimental.El desarrollo embrionario es un proceso armónico en el cual los distintos eventos deben ocurrir en el momento adecuado y en el lugar preciso. Los teratógenos actúan a estos niveles, interfiriendo o inhibiendo algunos de estos mecanismos.
Por lo tanto, mientras más se conozcan los mecanismos que controlan el desarrollo normal, mejor se podrán resolver los complejos problemas teratológicos.ETIOLOGÏA DEL DESARROLLO ANORMAL
Las causas de las malformaciones congénitas pueden ser genéticas, ambientales o multifactoriales. Se considera que las causas genéticas son responsables de un 18% de las alteraciones del desarrollo, las causas ambientales de un 7%; las causas multifactoriales explican un 25%, mientras que el 50% restante es de etiología desconocida.
a. Malformaciones congénitasde causa ambiental
Los factores ambientales son importantes como factores desencadenantes de anomalías multifactoriales. Estos pueden ser: infecciosos, químicos, físicos, hormonales y nutricionales.
-Agentes infecciosos
Los agentes infecciosos causan enfermedades que pueden producir poco daño a las madres embarazadas, pero son capaces de atravesar la placenta y causar graves malformaciones aembriones y fetos. Corresponden a virus, bacterias y parásitos.
Los virus son partículas pequeñas constituidas por proteínas y ácidos nucleicos, es decir son verdaderas bolsas de información genética. Pueden proliferar dentro de las células embrionarias hasta producir su ruptura o bien pueden incorporar su información genética extraña determinando la síntesis de moléculas que pueden ser dañinaspara el embrión. Los virus atraviesan la placenta fácilmente. Por ejemplo, el virus de la rubéola genera una tríada de malformaciones: cataratas, malformaciones cardíacas y sordera. Pero la posibilidad de que se produzca la alteración y el tipo de malformación depende de la etapa del desarrollo en que se contrae la enfermedad. Si la rubéola es contraida por la madre en la 6ª semana originacatarata congénita, si la afección ocurre en la 9ª semana se producirá sordera y entre la 5ª y 8ª semana ocurrirán cardiopatías congénitas. El citomegalovirus puede producir aborto si la infección de la madre ocurre en el primer trimestre. Cuando la infección es más tardía, se produce retardo del crecimiento intrauterino, microftalmia, ceguera, sordera y retardo mental.
Las_bacterias no atraviesan laplacenta por lo cual deben infectarla primero, lo que hace que lleguen a los tejidos fetales cuando ya ha pasado el período de organogénesis. La espiroqueta pálida (Treponema pallidum) microorganismo causante de la sífilis, puede producir sordera en el feto, anomalías de los dientes, de la piel, de los huesos y retardo mental.
Los parásitos tampoco atraviesan la placenta lo que hace que...