enfermeria

Osteogénesis imperfecta (OI) o enfermedad de los huesos de cristal.
Se caracteriza por una fragilidad de hueso excesivo, es un trastorno congénito.
Se le conoce también como:
Enfermedad de Lobtien
Osteomalacia Congénita.
Osteoporosis Fetal.
Enfermedad de Van Der Hoere.
Grupos derivados:
Recién nacidos
Pacientes enclavijados (en huesos largos)
Pacientes graves
Pacientesciclo-fractura-movilización-fractura

Causas:
Genético.
Defecto en un gen que produce el colágeno tipo 1.
Hereditaria.
Mutaciones espontaneas.
Fenómeno de masoquismo.
Síntomas:

Fragilidad Ósea.
Escleróticas Azuladas.
Sordera.
Debilidad muscular.
Hipermovilidad Articular.
Dentiogenesis.
Imperfecta.
Macrocefalia.
Cara Triangular.
Cráneo Blando.
Brazos y piernas arqueados.Clasificación
Tipo I: Es el más común y las personas pueden tener una expectativa de vida normal.

Forma leve
Estatura normal
Osteoporosis
Escleróticas azules
Sordera
Dentinogénesis imperfecta
Tipo II: Es una forma severa que generalmente lleva a la muerte en el primer año de vida. Esta se divide en subgrupos los cuales son:
II A:

Huesos largos, cortos y anchos.
Tibia en acordeón.Rosario raquítico en las costillas.
II B:
Huesos largos, cortos, anchos y arrugados
No se observa el rosario a nivel de las costillas
Hay fracturas costales.
II C:
Huesos largos, finos y fracturados
Las costillas largas, finas y en rosario
Tipo III: Las personas con este tipo presentan muchas fracturas en el comienzo de su vida y pueden sufrir graves deformidades óseas. Muchos quedan limitadosa una silla de ruedas y generalmente tienen una expectativa de vida algo más corta.

Forma moderada a grave.
Cara triangular.
Baja estatura.
Fractura al nacer y primera infancia.
Escleróticas azules.
Dentiogenesis imperfecta

Tipo IV: Es similar al tipo I, aunque las personas necesitan muletas o dispositivos ortopédicos para caminar. La expectativa de vida es normal o cerca de lo normalSe observa una tendencia moderada a la fractura de huesos largos y vértebras.
Las escleróticas son normales.
Posibles Complicaciones:

Pérdida de la audición en Osteogénisis tipo I y III.
Insuficiencia cardíaca en Osteogénisis tipo II.
Deformidad permanente.
Problemas respiratorios y neumonías debido a deformidades en la pared torácica.
Problemas con la médula espinal y el troncoencefálico.

Diagnostico
Estudios del colágeno donde se realiza una biopsia.
Los análisis bioquímicas suelen dar resultados normales.
Diagnóstico prenatal:
La prueba de ADN en muestras prenatales de vellosidad crónicas pueden ayudar a hacer el diagnóstico durante el embarazo.
Diagnostico diferencial:
Maltrato, Procesó neoplásico, Osteoporosis juvenil, Raquitismo, entre otros.
Tratamientos:El uso de bisfosfonatos.
Ejercicios de bajo impacto
La hormona de crecimiento
Tratamientos quirúrgicos.
Cirugías de reconstrucción.

Precauciones:
En cuanto a los bebés, se los debe colocar en superficies amplias de madera y acolchadas, se los debe sostener en bandejas y no manipularlos, las cunas deben ser grandes para que no se choquen y se lastimen.
En cuanto a la higiene para elcambio de pañales se debe realizar entre dos personas debido a la fragilidad ósea.
El agua es muy buena para estos pacientes porque permite una mejor protección
La actividad física debe ser individual, solo ejercicio activo y voluntario, contracciones isométrica e isotónica.
Prevención:
Se recomienda la asesoría genética para las parejas que estén planeando un embarazo si hay antecedentesfamiliares o personales de esta afección.
Consejos a Tomar en cuenta:
Evaluar la actitud del segmento afectado.
Consulta con el ortopedista.
Planificar una corrección temprana, lenta y progresiva.
Programas y ejercicio adecuado a cada caso (libre y nunca resistido).
Proteger y estabilizar las articulaciones.
Lo que no se debe hacer:
Movimientos pasivos, rotatorios y en forma diagonal....