enfermeria

El genoma es una serie de instrucciones para la constitución de un individuo
La importancia de las pruebas genéticas en los padres radica en que:
Permite la posibilidad de evitar la transmisión degenes defectuosos mediante planificación familiar con la opción de no reproducirse.
Dar a los padres la oportunidad de prepararse para el nacimiento de un hijo con una anomalía cromosómica.
-Lasalteraciones genéticas pueden transmitirse a través de diferentes mecanismos basados en la naturaleza dominate o recesiva del gen involucrado. Algunos transtornos ocurren mas a menudo en personas queprovienen de ciertas regiones geográficas en el mundo.
Un gen dominate ejerce su influencia sobre otro gen y por tanto la característica presente en ese gen se expresa. Por ejemplo, los ojos de colorcastaño s etransmiten en un gen dominatnte, y si el niño tiene ungen para ojos azules y otro para ojos cataños, los ojos del niño serán castaños.
A la inversa, un gen recesivo solo puede resultar enla expresión de una característica si se empareja son otro gen recesivo para esa característica. Por ejemplo, si el gen para una enfermedad se transmite en forma recesiva, ambos padres debentransmitir el gen al hijo para que este manifieste la enfermedad.
Los individos con un cromosoma que tiene el transtorno y uno que no lo tiene se consideran “portadores”, dado que pueden no manifestarfenotipo de transtorno, pero son capases de transmitirlo a sus hijos.
Las mujeres tienen dos X y los varones un X y un Y. Los razgos y transtornos genéticos también pueden transmitirse mediante genesligados al sexo.
Si un transtorno esta ligado al cromosoma X, la alteración se comporta como un gen decisivo para la mujer, quien debe tener dos genes que tengan la enfermedad para poder manifestarla.
Elvaron anifiesta el transtorno ligado a X si su gen X lo presenta debido a que su gen Y no puede dominar sobre el gen X.
Para que una hija herede un transtorno ligado a X, el padre debe tener el...