Enfermeria

Asesoramiento genético en el cáncer de mama

MEDISAN 2006; 10(1)

CONSEJO GENÉTICO
Hospital Infantil Sur

Asesoramiento genético en el cáncer de mama
Dra. Tamara Rubio González y Dr. Manuel Verdecia Jarque
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El cáncer de mama es el tumor femenino más frecuente y actualmente constituye la segunda causa de muerte en la mujer. Se caracteriza por una gran heterogeneidad histológica,clínica y genética, esta última indica que su riesgo es heterogéneo. El peligro de padecerlo se incrementa con la edad. En mujeres con antecedentes familiares la posibilidad es de 2-4 veces mayor, y aumenta cuando la edad del diagnóstico de los familiares afectos es más temprana. Alrededor de 5 -10 % se consideran hereditarios 1 y 25 % está relacionado con alteraciones en los genes BRCA1 y BRCA2, 2 -5 otro 1% se relaciona con síndromes genéticos. 6 Entre los síndromes hereditarios del cáncer familiar con riesgo de presentar cáncer de mama se encuentran: Síndrome de cáncer de mama / ovario: Es autosómico dominante y se relaciona con mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. El gen BRCA1, con localización 17q21 predispone a padecer cáncer de mama u ovario. El gen BRCA2, localizado en 13q12-13 serelaciona con la propensión a padecer cáncer de mama en mujeres jóvenes, cáncer de mama en varones y cáncer de ovario en menor medida. 2 - 4 Síndrome Li-Fraumeni: Es autosómico dominante y se produce por mutación en el gen P53, localizado en 17p3. Se caracteriza, además de la predisposición, a padecer de cáncer de mama por la aparición de sarcomas de partes blandas, osteosarcoma, tumorescerebrales, leucosis y tumores de corteza suprarrenal. 7 Síndrome de Lynch II: Es autosómico dominante, se relaciona con mutación del gen MSH2, localizado en 2p15-22 y predispone a padecer cáncer colorrectal, de endometrio, tracto urinario, ovario, estómago, intestino delgado, hepatobiliar y mama. 8 Síndrome Muir- Torre: Es autosómico dominante debido a mutaciones en el gen MSH2 y otros genes. Clínicamenteigual al Lynch II, pero presenta, además, tumores sebáceos de laringe. 9 Síndrome Peutz-Jeghers: Es autosómico dominante, se desconoce el gen que lo ocasiona y su ubicación y se caracteriza por la predisposición a padecer cáncer gastrointestinal, de mama, útero, ovario y testículos. El cáncer de mama es bilateral y aparece entre la segunda y cuarta décadas de la vida.9 Enfermedad de Cowden: Esautosómico dominante y se caracteriza por un riesgo de cáncer de mama hacia los 50 años en 30 - 50 % de los casos. 9 Ataxia-telangiectasia: Es autosómico recesivo y se relaciona con mutación del gen ATM. Predispone al cáncer de mama a los 50 años en 11% de los afectados. 9

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Dado que las acciones de salud en el campo de la genética comunitaria están encaminadas a la detección defamilias con cáncer de mama hereditario, proponemos en esta publicación un modo de cómo llevar a cabo el asesoramiento genético a dichas familias.

Desarrollo
El reconocimiento de personas con predisposición heredada para padecer cáncer de mama requiere del estudio cuidadoso de la familia para encontrar la presencia de otros miembros con cáncer. Una vez solicitado el asesoramiento genético yrealizado el diagnóstico, corresponde hacer una valoración del riesgo individual.

Asesoramiento genético en el cáncer de mama

Situaciones en la determinación del riesgo individual Opciones para valorar el riesgo individual

Gen conocido

Gen desconocido Locus cromosómico conocido

No se tiene información sobre el defecto genético

Test genético

Estudio de ligamiento

Riesgo empíricoSi es imposible realizar un estudio directo o indirecto para conocer el riesgo, tenemos que recurrir al riesgo empírico, basado en observaciones derivadas de estudios familiares. 10-13 Para el cáncer de mama existen varios modelos que se mencionan a continuación: I. Modelo de Anderson y Badziok: Basa el cálculo de riesgo en la existencia de parientes de primer o segundo grado afectados...