enfermeria

REFSUM : una enfermedad muy viable La enfermedad de Refsum es una enfermedad de carácter Leucodistrofico, caracterizada por la acumulación de ácido fitánico por el déficit de una enzima alfaoxidante. Aunque la prevalencia de esta enfermedad es muy poca, las personas que la sufren presentan grandes desórdenes multiorgánicos.
Los síntomas iniciales de la enfermedad hemeralopía seguida porepisodios de neuropatías crónicas motoras que son mortales. algunos otros sintomas clínicos que presenta el paciente serán astenia (decaimiento, cansancio), anosmia (pérdida del olfato), sordera, y a vecespuede presentarse también déficit intelectual severo.
En el transcurso de la enfermedad se pueden presentar de igual manera signos clínicos asociados como son los signos cutáneos como la ictiosis,daños cardíacos, alteraciones en la retina que acaban provocando ceguera.
Esta enfermedad es hereditaria de carácter recesivo, lo que quiere decir que para esta se presente en el individuo ambos padresdeben poseer el gen portador para esta enfermedad.
El tratamiento general de esta enfermedad se da con cambios en la dieta del paciente ya que el ácido fitánico proviene de los alimentos.
Paraentender de una mejor manera la enfermedad y como se produce comenzaremos por lo más básico,
¿QUÉ ES EL ÁCIDO FITÁNICO? y ¿CUÁL ES SU IMPORTANCIA?
Primero que nada el ÁCIDO FITÁNICO es un ácido graso deorigen vegetal y animal, presente en nuestra dieta diaria. La característica especial de este ácido graso es su forma de ser metabolizado ya que a diferencia de los demás ácidos grasos no sedegradapor el proceso normal de beta oxidación sino por alfa oxidación.
Como se mencionó previamente existe un déficit en la enzima alfa oxidante produciendo por lo tanto que el proceso por el cual semetaboliza el ácido fitánico no se realice de manera adecuada produciendo acumulación del mismo. El déficit de esta enzima es consecuencia de una mutación genética del gen PHYH (Human Phytanoyl-CoA...