enfermeria

Síndrome de down
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas consíndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazón,sistema digestivo y sistema endocrino, debido al excesode proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humanoestán desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en laactualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.2 Las terapias deestimulación precoz y el cambio en la mentalidad dela sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio positivo en su calidad de vida.
Trisomía libre
El síndrome de Down se produce por la aparición de un cromosoma más en el par 21 original(tres cromosomas: “trisomía” del par 21) en las células del organismo. La nomenclatura científica para ese exceso cromosómico es 47, XX,+21 o 47, XY,+21; según se trate de una mujer o de un varón,respectivamente. La mayor parte de las personas con este síndrome (95%), deben el exceso cromosómico a un error durante la primera división meiótica (aquella por la quelos gametos, óvulos o espermatozoides, pierden la mitad de sus cromosomas) llamándose a esta variante, “trisomía libre” o regular. El error se debe en este caso a una disyunción incompleta del material genético de uno de los progenitores.(En la formación habitual de los gametos el par de cromosomas se separa, de modo que cada progenitor sólo transmite la información de uno de los cromosomas de cada par. Cuando no se produce ladisyunción se transmiten ambos cromosomas). No se conocen con exactitud las causas que originan la disyunción errónea. Como en otros procesos similares se han propuesto hipótesis multifactoriales...