enfermeria

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Nutr Hosp. 2012;27(5):1658-1661
ISSN 0212-1611 • CODEN NUHOEQ
S.V.R. 318

Caso clínico

Importancia del diagnóstico precoz de fenilcetonuria en la mujer
y del control de los niveles de fenilalanina en la gestación
F. Arrieta Blanco1,2, A. Bélanger Quintana1,3, C. Vázquez Martínez2 y M. Martínez Pardo1,3
Unidad de EnfermedadesMetabólicas/E raras. HU Ramón y Cajal. IRYCIS. 2Departamento de Endocrinología y Nutrición
(Unidad Nutrición, Obesidad y Metabolismo) HU Ramón y Cajal. IRYCIS. CIBEROBN. 3Departamento de Pediatría. HU
Ramón y Cajal. IRYCIS. CIBERER. Madrid. España.
1

Resumen
La Fenilalanina Hidroxilasa (PAH) hidroxila a nivel
hepático la fenilalanina proveniente de la dieta. Los fetos
dependen para lahidroxilación de fenilalanina de la función materna, ya que por inmadurez fetal esta función no
se adquiere hasta la semana 26. Los pacientes con deficiencia de PAH (Fenilcetonuria, PKU) no hidroxilan adecuadamente la fenilalanina de la dieta por lo que sus niveles en
sangre estan elevados. Los niveles de fenilalaninemia se
consideran teratogénicos y neurotóxicos por encima de 360
umol/L (N <120). Las mujeres PKU embarazadas deberán seguir estrictamente un tratamiento dietético y/o farmacológico para mantener niveles de fenilalaninemia
< 180 umol/L y evitar las posibles complicaciones teratogénicas en el feto (Sindrome Fetal de Hiperfenilalaninemia Materna), como el caso que presentamos. Recomendamos descartar Fenilcetonuria en mujeres en quienes no
se haya realizado un despistajeneonatal y/o tengan abortos, hijos con microcefalia, cardiopatía o malformaciones
renales.

IMPORTANCE OF EARLY DIAGNOSIS OF
PHENYLKETONURIA IN WOMEN AND CONTROL
OF PHENYLALANINE LEVELS DURING
PREGNANCY
Abstract

(Nutr Hosp. 2012;27:1658-1661)

The phenylalanine hydroxylase (PAH) in the liver
hydroxylates phenylalanine from the diet. Fetuses depend
for the hydroxylation of phenylalaninethe maternal metabolism , fetal maturity does not come until week 26. Though
the women with PAH deficiency (phenylketonuria, PKU)
not adequately hydroxylate phenylalanine diet so their
blood levels are high. Fenilalaninemia levels are considered
neurotoxic teratogenic and above 360 umol/L (N < 120).
Pregnant women should strictly follow PKU dietary treatment and/or drug to maintain levels offenilalaninemia < 180
umol/L and avoid the teratogenic complications in the fetus
(Hyperphenylalaninaemias Maternal Fetal Syndrome), as
the case presented. We recommend discarding Phenylketonuria in women who have not been done a neonatal screening and/or have abortions, children with microcephaly,
cardiac or renal malformations.

DOI:10.3305/nh.2012.27.5.5945

(Nutr Hosp.2012;27:1658-1661)

Palabras clave: Fenilcetonuria. Gestación. Dieta. Complicaciones.

DOI:10.3305/nh.2012.27.5.5945
Key words: Phenilketonuria. Pregnant. Diet. Complications.

Introducción
La Fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad de
herencia autosómica recesiva en la que se afecta la
hidroxilación hepática de fenilalanina (Phe), con
defecto en la actividad Fenilalanina hidroxilasa (PAH)
(fig. 1). Enlos pacientes PKU hay un aumento mantenido de Phe en sangre > 120 micromol/L que en el sistema nervioso central condicionan una apoptosis neuCorrespondencia: Francisco Arrieta Blanco.
Hospital Ramon y Cajal.
C/ Colmenar km 7,2.
Madrid. España.
E-mail: arri68@hotmail.com
Recibido: 3-V-2012.
Aceptado: 20-VI-2012.

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ronal tanto mayor cuanto menos desarrollado este el
cerebro1. Seconsideran niveles adecuados para el desarrollo cerebral normal en niños aquellos < 360 umol/L,
pero se pueden permitir niveles superiores en pacientes
mayores. Los niveles de fenilalanina y condiciones
personales y ambientales dan lugar a una afectación
neurológica variable, desde la normalidad hasta un
retraso mental grave, pudiendo pasar en algunos casos
completamente desapercibido. El...