Enfermeria

Anormalidades Cromosómicas

Este trabajo de investigación fue realizado con el fin de investigar y conocer los diferentes tipos de malformaciones genéticas que ocurren en los cromosomas humanos.Igualmente este análisis, además de servirnos para ampliar nuestros conocimientos acerca de la genética, es válido como examen semestral de biología.
Los cromosomas son filamentos en espiral quecontiene el DNA. Los humanos tenemos 23 pares de cromosomas. Algunos tipos de alteraciones cromosómicas afectan el número de cromosomas, a todo un cromosoma o solo a un fragmento del mismo.
Los errores querara vez se producen durante la réplica del DNA son los que causan las mutaciones que sufren los cromosomas. Estas mutaciones también pueden ser causadas por temperaturas altas, la radiación y varioscompuestos químicos. La mayoría de las anormalidades cromosómicas perjudican el organismo que las porta. Estas mutaciones son transmitidas hereditariamente y por esta razón, el número de personasportadoras de genes mutados tiende a aumentar debido a la reproducción de especies, pero también tiende a disminuir debido a que los individuos con mutaciones genéticas no sobreviven o se reproducenmenos que sus semejantes.

Los genes que causan mutaciones cromosómicas en su mayoría son genes dominantes. Una persona que tenga justo una copia del gen recesivo se determina como portador, ya que estapersona tiene el gen pero no es afectado por el. En la figura de arriba el verde representa el gen dominante y el azul al portador.
Algunos tipos de mutaciones que causan anormalidades son el ganaro el perder por completo o parcialmente un nucleótido (molécula formada por una pentosa, una base nitrogenada y un fósforo inorgánico). Además, estas pueden causar modificaciones más obvias o gravesalterando la propia forma y el número de los cromosomas. Algunos tipos de mutaciones cromosómicas son: la monosomía, la disomía, la trisomía, la euploidía, la aneuploidía, la aberración cromosómica,...