enfermeria

left-53403500AÑO DE LA PROMOCION DE LA INDUSTRIA RESPONSABLE Y DEL COMPROMISO CLIMATICO
center76150000UNIVERSIDAD SAN PEDRO
FACULTAD DE LA SALUD
ESCUELA PROFESIONAL DE ENFERMERIA
TEMA:ANOMALIAS DEL METABOLISMO DE LOS AMINOACIDOS
PROFESORA: Milagros Quezada Pacora
ASIGNATURA: Bioquímica
CICLO: III
ALUMNA: Jara Queneche Paulina
HUACHO-PERU

19890524358ANOMALIAS DEL METABOLISMO DE LOSAMINOACIDOS
00ANOMALIAS DEL METABOLISMO DE LOS AMINOACIDOS
¿QUÉ ES LA FENILCETONURIA?
También conocida como PKU, es un error congénito del metabolismo causado por la carencia de la enzimafenilalanina hidroxilasa, lo que traduce en la incapacidad de metabolizar el aminoácido tirosina a partir de la fenilalanina en el hígado. Es una enfermedad congénita con un patrón de herencia recesiva. Es untipo de hiperfenilalanina.
¿CUÁLES SON LAS CAUSAS Y CARACTERÍSTICAS FÍSICAS DE LA FENILCETONURIA?
CAUSAS
La causa es la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa (FAOH) o de la dihidropterinareductasa (DHPR). Ambas enzimas son responsables de la hidroxilacion del aminoácido fenilalanina en la reacción que produce tirosina. Por ello, la falta de alguna de ellas determina un incremento dela concentración sanguínea de la fenilalanina al impedirse su transformación en tirosina.
El defecto en la síntesis de FAOH se debe a una anomalía genética localizada en el cromosoma 12, y el DHPR enel cromosoma 4.
CARACTERISTICAS FISICAS
Es importante aclarar que el fenilcetonuricos detectado al nacer, no presenta ninguna anomalía ni rasgo distintivo, a excepción de una alimentacióndiferente. Pero aquellos fenilcetonuricos no tratados pueden presentar cierta tendencia a la baja estatura, y también se han descrito casos con tallas superiores a las frecuentes.
También muestran pielclara, ojos azules y color claro de pelo. Alrededor del 10% posee cabellos oscuros. La piel de los portadores además de ser clara es muy suave aterciopelada y muy sensible.
¿CUÁL ES LA CONSECUENCIA DE...