Enfermeria

FIBROSIS QUÍSTICA.
Es una enfermedad genética recesiva que afecta mayormente a los pulmones, y también en menor medida al páncreas, hígado e intestino.

FISIOPATOLOGÍA.
La proteína sintetizada a partir del gen CFTR se une a la membrana externa de las células en las glándulas sudoríparas, pulmón, páncreas, y otros órganos afectados. La proteína atraviesa esta membrana y actúa como un canaliónico conectando la parte interna de la célula (citoplasma) con el fluido extracelular. Este canal es mayormente responsable de controlar el paso de cloruro hacia (y desde) el medio interno. Cuando la proteína CFTR no funciona correctamente, este movimiento se ve restringido, reteniéndose cloruro en el espacio extracelular. Debido a que el cloruro tiene carga eléctrica negativa, los iones con cargapositiva tampoco podrán cruzar la membrana citoplasmática, a causa de la atracción electrostática ejercida por los iones cloruro. El sodio es el más común entre los iones presentes fuera de la célula, y la combinación de sodio y cloruro da lugar al cloruro de sodio, el cual se pierde en grandes cantidades.

ETIOLOGÍA.
La fibrosis quística es causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo aproducir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este moco se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas, el órgano que ayuda a descomponer y absorber los alimentos.
Esta acumulación de moco pegajoso ocasiona infecciones pulmonares potencialmente mortales y serios problemas digestivos. Esta enfermedad también puede afectar las glándulas sudoríparas y elaparato reproductor masculino.
Millones de estadounidenses portan el gen defectuoso de la fibrosis quística, pero no manifiestan ningún síntoma. Esto se debe a que una persona que padece esta enfermedad debe heredar dos genes defectuosos para la fibrosis quística: uno de cada padre. Se estima que 1 de cada 29 estadounidenses de raza blanca tiene el gen de la fibrosis quística. La enfermedad es eltrastorno hereditario y mortal más común que afecta a las personas de raza blanca en los Estados Unidos y es más frecuente entre aquellas personas descendientes de europeos del centro y norte.
A la mayoría de los niños con fibrosis quística se les diagnostica la enfermedad hacia los dos años. Sin embargo, a un pequeño número no se le diagnostica la enfermedad hasta los 18 años o más. Estos pacientesgeneralmente padecen una forma más leve de la enfermedad.

SIGNOS Y SÍNTOMAS.
Los síntomas en los recién nacidos pueden abarcar:
* Retraso en el crecimiento.
* Incapacidad para aumentar de peso normalmente durante la niñez.
* Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida.
* Piel con sabor salado.
Los síntomas relacionados con la función intestinal puedenabarcar:
* Dolor abdominal a causa del estreñimiento grave.
* Aumento de gases, meteorismo o un abdomen que parece hinchado (distendido).
* Náuseas e inapetencia.
* Heces pálidas o color arcilla, de olor fétido, que tienen moco o que flotan.
* Pérdida de peso.
Los síntomas relacionados con los pulmones y los senos paranasales pueden abarcar:
* Tos o aumento de la mucosidaden los senos paranasales o los pulmones.
* Fatiga.
* Congestión nasal causada por los pólipos nasales.
* Episodios recurrentes de neumonía. Los síntomas en alguien con fibrosis quística abarcan:
* fiebre
* aumento de la tos
* aumento de la dificultad para respirar
* inapetencia
* más esputo
* Dolor o presión sinusal causados por infección opólipos.
Los síntomas que se pueden notar posteriormente en la vida son:
* Esterilidad (en los hombres).
* Inflamación repetitiva del páncreas (pancreatitis).
* Síntomas respiratorios.
DIAGNOSTICO.
Métodos No Moleculares
* Prueba de electrolitos en el sudor: se administra pilocarpina para estimular el sudor y se mide con un electrodo la concentración de sales. Esta técnica era la...