enfermero
Páginas: 3 (625 palabras)
Publicado: 9 de mayo de 2014
PROCESOS BIOQUIMICOS:
ADRENOLEUCODISTROFIA NEONATAL
JHON FREDY MEDINA
SONIA RAMIREZ
1202
UNIVERSIDAD COOPERATIVA DE COLOMBIA
BUCARAMANGA
ENFERMERIA
2014INTRODUCCION
En este proyecto se realizara un análisis de la enfermedad adenoleucodistrofia desde los procesos genéticos, bioquímicos y clínicos basados en artículos científicos para entender su origengenético y los diferentes procesos químicos causales de que esta enfermedad se presente en un individuo; además de las diferentes sintomatologías y tratamientos que existen.GENERALIZACION
La adrenoleucodistrofia ligada al X es una enfermedad metabólica hereditaria rara, que afecta principalmente la sustancia blanca del cerebro y la corteza suprarrenal.Su transmisión es ligada al cromosoma X en forma recesiva, el gen mutado se localiza en la región Xq281, 2. La alteración bioquímica está en la acumulación de los ácidos grasos de cadena muy larga,debido a la alteración de la enzima lignoceroilCoA ligasa peroxisómica1 la cual cataliza la degradación de los mismos a nivel de los peroxisomas. De forma característica, los ácidos grasos de cadena muylarga se acumulan en las células de la corteza suprarrenal, en las células de Leyding de los testículos y en los macrófagos del sistema nervioso central, con la consiguiente pérdida de la cubiertade mielina.
GENETICA
La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma x, es un desorden genéticamente determinado, cuyo defecto está localizado en una parte del gen xq28. Se han reportado más de 300mutaciones responsables de la ausencia o defecto de la proteína ald-p que compromete en primer lugar la actividad de los peroxisomas para la degradación de los ácidos grasos de cadena muy larga (vlcfa)dando como resultado la acumulación de los vlcfa en tejidos y fluidos corporales.
BIOQUIMICA
Provoca una acumulación de ácidos grasos de cadena larga (VLCFA) compuesta por 24 y 26 átomos de...
ADRENOLEUCODISTROFIA NEONATAL
JHON FREDY MEDINA
SONIA RAMIREZ
1202
UNIVERSIDAD COOPERATIVA DE COLOMBIA
BUCARAMANGA
ENFERMERIA
2014INTRODUCCION
En este proyecto se realizara un análisis de la enfermedad adenoleucodistrofia desde los procesos genéticos, bioquímicos y clínicos basados en artículos científicos para entender su origengenético y los diferentes procesos químicos causales de que esta enfermedad se presente en un individuo; además de las diferentes sintomatologías y tratamientos que existen.GENERALIZACION
La adrenoleucodistrofia ligada al X es una enfermedad metabólica hereditaria rara, que afecta principalmente la sustancia blanca del cerebro y la corteza suprarrenal.Su transmisión es ligada al cromosoma X en forma recesiva, el gen mutado se localiza en la región Xq281, 2. La alteración bioquímica está en la acumulación de los ácidos grasos de cadena muy larga,debido a la alteración de la enzima lignoceroilCoA ligasa peroxisómica1 la cual cataliza la degradación de los mismos a nivel de los peroxisomas. De forma característica, los ácidos grasos de cadena muylarga se acumulan en las células de la corteza suprarrenal, en las células de Leyding de los testículos y en los macrófagos del sistema nervioso central, con la consiguiente pérdida de la cubiertade mielina.
GENETICA
La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma x, es un desorden genéticamente determinado, cuyo defecto está localizado en una parte del gen xq28. Se han reportado más de 300mutaciones responsables de la ausencia o defecto de la proteína ald-p que compromete en primer lugar la actividad de los peroxisomas para la degradación de los ácidos grasos de cadena muy larga (vlcfa)dando como resultado la acumulación de los vlcfa en tejidos y fluidos corporales.
BIOQUIMICA
Provoca una acumulación de ácidos grasos de cadena larga (VLCFA) compuesta por 24 y 26 átomos de...
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