enfermetats dels cromosomes

SÍNDROME DE DOWN.
Què és la síndrome de Down?
No hi ha dues persones amb síndrome de Down iguals. Cada una té les seves pròpies característiques i les seves necessitats, les seves il·lusions i els seus desenganys, les seves qualitats i els seus defectes.
El Sr. John Langdon Down va descriure el fenotip (característiques exteriors) de la síndrome a l'any 1866, però no va ser fins al 1959 queJerome Lejeune va identificar la presència d'un cromosoma de més en el cariotip de les persones amb el síndrome.
Tal com es troba a la resta de la població, hi ha tanta varietat individual com persones tenen la síndrome, la qual cosa impossibilita generalitzar sobre pautes de desenvolupament o de personalitat.
És un conjunt de símptomes i signes diversos que es manifesten en el desenvolupamentglobal de la persona des que és concebuda a causa de l'excés de material genètic del cromosoma 21.
Trets comuns:
característiques físiques: ulls esgaiats, coll curt, cabell fins i llisos
- hipotonia muscular generalitzada
- discapacitat intel·lectual
- creixença retardada i vellesa prematura
També poden presentar:
- sistema immunològic insuficient
- trastorns oftalmològics i pèrdues auditives- disfunció tiroïdal
- cardiopatia congènita
- infeccions de l'aparell respiratori
- malformacions del tracte gastro-intestinal

SÍNDROME D'EDWARDS.
La síndrome d'Edwards o trisomía 18 (trisomía: cromosoma addicional en un dels parells de cromosomes), es tracta d'una malaltia cromosómica rara, caracteritzada per la presència d'un cromosoma addicional en el parell 18. El seu prevalencias'estima entre 1/6.000 - 1/13.000 nascuts vius. Ocorre en totes les races i zones geogràfiques.
Epidemiologia
No es coneix la causa exacta d'aquesta malaltia, però es relaciona amb l'edat materna, és més freqüent en mares d'edat avançada; a partir dels 35 anys la freqüència augmenta progressivament des d'1\/2.500 fins a 1/500 als 44 anys. En dones majors a 35 anys d'edat, o amb un fill anterior ambtrisomía 18 ha de fer-se diagnòstic prenatal mitjançant amniocentesis (procediment obstétrico mitjançant el qual s'extreu una petita quantitat de líquid amniótico per a la seva posterior anàlisi).
Les trisomías constitueixen l'anomalia cromosómica més freqüent i, dintre d'aquestes, les més conegudes són la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 18 (síndrome d'Edwards) i la trisomía 13(síndrome de Patau). Sol els nens amb síndrome de Down sobreviuen fins a l'edat adulta, mentre que els quals tenen trisomías 18 i 13 moren pel general abans del primer any.
Efectes
Clínicamente es caracteritza per baix pes al néixer, talla curta, boca i nas petites, lesions cardíaques, retard mental sever, retard del desenvolupament psicomotor (retard en l'adquisició de les habilitats que requereixenla coordinació de l'activitat muscular i mental), i hipertonía (to a normalment elevat del múscul). S'acompanya de diverses anomalies viscerals. La Mort és prematura, usualment ocorre dintre del primer any de nascut.





SÍNDROME DE TURNER.
El síndrome de Turner o síndrome de Bonnevie-Ullrich, disgenèsia gonadal, monosomia del cromosoma X o síndrome d'Ullrich Turner, és una síndromegenètica característica dels humans.Açò dóna a les dones que pateixen aquesta síndrome un aspecte infantil i infertilitat de per vida. Trastorn causat per un defecte en nombre de cromosomes sexuals. Aquest trastorn fa desaparèixer el desenvolupament sexual i causa infertilitat.
És infreqüent i la seua incidència és al voltant de 1 per 2.500 naixements. Aquest afecta a 1 de 3.000 naixements vius. Elsíndrome de Turner es diagnostica per la presència d'un sol cromosoma X. Les persones afectades per aquesta síndrome tenen genitals femenins (l'absència del cromosoma Y és la que determina el sexe femení en els humans). A les dones amb síndrome de Turner els falta part o tot un cromosoma X. La falta de cromosoma Y determina el sexe femení de tots els individus afectats i l'absència del segon...