Enfermnedad De Gaucher

Contenido

Introducción
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Objetivos Generales
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Objetivos Específicos............................................................................................................................ 5

Desarrollo
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Revisión bibliográfica
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Conclusión.......................................................................................................................... 24

Bibliografía
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Introducción

El siguiente trabajo describe la patología de la Enfermedad de Gaucher, sobre la enfermedad en si, signos y síntomas, diagnostico, tratamientomás común de la enfermedad además de sus intervenciones tanto en niños como en adultos.
Asimismo este estudio revela como se puede dar la enfermedad y explica como se puede prevenir y reconocer los síntomas y como se adquiere la enfermedad.
Para una primera comprensión del presente informe debemos enfocarnos de los hechos de las personas que han padecido de esta seria enfermedad, con el objetivode mostrar la investigación formulada a través de un diseño de estudios de casos, análisis, y selección de datos para la formulación de una hipótesis y una conclusión.
La Enfermedad de Gaucher es una enfermedad en la que el tiempo transcurrido desde el inicio hasta la intervención quirúrgica desempeñara un papel primordial de cara al pronóstico y a las posibles complicaciones durante eltratamiento.

Objetivos Generales

Este trabajo ha sido elaborado con el fin de comprobar como se comporta el factor de tiempo en el tratamiento definitivo de la Enfermedad de Gaucher en nuestro medio con una serie de acontecimientos de antecedentes de la clasificación de la enfermedad.
Relación del proceso celular de la célula de Gaucher con las complicaciones a las cuales están expuestas laspersonas portadoras.
Análisis y diagnósticos que se presentan previos a los síntomas de la patología.
Sensibilizar a futuras generaciones de estudiantes a trabajar con temas de enfermedades.

Objetivos Específicos

Con este trabajo se pretende reafirmar que la gravedad de la enfermedad se relaciona con el tiempo transcurrido desde su inicio hasta la intervención (terapia de reemplazo).Comprobar que tan mayor es la gravedad del cuadro patológico y como aumenta o como ha disminuido el número de complicaciones.
Determinar en que periodo de la corta historia natural de la enfermedad se producen los mayores sacrificios de estilos de vida.
Intervenciones más frecuentes utilizadas y su relación con las alteraciones de vida social, familiar y profesional del portador de la enfermedad.Enfermedad de Gaucher
La enfermedad de Gaucher (EG) fue descrita por primera vez en 1882 por el médico francés Philippe Charles Ernest Gaucher en la autopsia de una mujer de 32 años de edad con una gran esplenomegalia. Hace parte de las llamadas esfingolípidosis, es la enfermedad de depósito lisosomal más frecuente.
La Enfermedad de Gaucher es una deficiencia hereditaria de la enzima glucosidasa,que ocasiona una acumulación de una sustancia tóxica (glucosilceramida) en diferentes partes del cuerpo, como el bazo, el hígado y los huesos y también de la médula ósea originando las células de Gaucher, que son macrófagos cargados de glucosilceramida. La enfermedad de Gaucher es un trastorno autosómico recesivo hereditario causado por un defecto en la actividad de la glucosidasa beta acida;...