Enfremedades geneticas

Herencia dominante autosómica
Las patologías causadas por este tipo de herencia son producto de la existencia de un gen anormal en uno de los cromosomas autosómicos (uno de los primeros 22 cromosomas, es decir, los no sexuales) de cualquiera de los dos padres. Solo uno de los padres debe tener un gen anormal para que el hijo herede la enfermedad. Algunas de las afecciones de este tipo deherencia son:
Enfermedad de Huntington: es un trastorno genético en el cromosoma cuatro, que se transmite de padre a hijo y consiste en que las neuronas se van destruyendo o desgastando progresivamente en el cerebro. Los principales síntomas son movimientos anormales, como los faciales (muecas), marcha lenta, alucinaciones, irritabilidad, pérdida de memoria, entre otros.
Existen dos formas de estaenfermedad, la más común es en la edad adulta y la otra, que es menos frecuente, empieza a temprana edad (en la niñez o adolescencia). En la segunda, los síntomas se pueden parecer a los de la enfermedad de Parkinson, como rigidez, movimientos lentos y temblor.
- Hipercolesterolemia familiar (HF): es una afección genética hereditaria, que ocasiona varias mutaciones en el gen receptor del colesterolLDL (lipoproteína de baja densidad).
Los altos índices de este colesterol se dan generalmente desde el nacimiento y acaban provocando graves problemas cardiovasculares (infartos y anginas de pecho), antes de los 55 años.

Herencia recesiva autosómica

Las enfermedades provocadas por este tipo de herencia son debidas a un gen anormal en uno de los cromosomas autosómicos de cada padre. Para quese desarrolle un trastorno, ambos padres deben ser portadores y cuando este hijo hereda el gen por parte de uno de los padres, se convierte en portador. Algunas de las patologías de este tipo de herencia son:
- Fenilcetonuria (PKU): es un trastorno congénito infantil poco común, en el cual el cuerpo no metaboliza apropiadamente el aminoácido denominado fenilalanina, por la falta de la enzima delhígado llamada fenil alanin hidroxilasa.
Esta carencia provoca daño en el sistema nervioso central, produciendo retardo mental hacia el final del primer año de vida. También, la fenilalanina juega un papel en la producción de melanina (hormona responsable del color de la piel). Los pequeños que presentan esta afección usualmente tienen un cutis mas claro.
Fibrosis quística (FQ): es unaenfermedad hereditaria, que provoca la acumulación de moco espeso en los pulmones y en el páncreas, ocasionando infecciones pulmonares graves y serios problemas digestivos. La causa es un defecto en el cromosoma siete. Este trastorno también puede afectar las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor masculino. Los principales síntomas son ausencia de deposiciones durante los dos primeros días devida, infecciones respiratorias frecuentes (como neumonía), pérdida de peso o ausencia de aumento de este, retraso en el crecimiento, entre otras.
- Hemocromatosis: es una afección caracterizada por el depósito excesivo de hierro en el cuerpo (específicamente, en el hígado), ocasionando el ensanchamiento de este órgano. La enfermedad puede conducir al desarrollo de otras patologías, como diabetes,problemas cardíacos, artritis, cirrosis hepática, cáncer del hígado, etc. Existen dos formas de hemocromatosis: primaria y secundaria o adquirida. La primera es causada por un problema con los genes o por recibir varias transfusiones de sangre y la segunda puede ser provocada por enfermedades como la anemia sideroblástica.
- Leucodistrofia: es una patología que empeora progresivamente con el tiempoy afecta los nervios, músculos y otros órganos del organismo. Es causada, generalmente, por la falta de la enzima arilsulfatasa A.
Debido a la ausencia de esta enzima, unos químicos denominados sulfatidos se acumulan en varias partes del cuerpo, provocando daño donde se presenta este depósito. Existen tres formas de leucodistrofia y se basan en los comienzos de los síntomas: infantil tardía,...