Ensayo 1
Páginas: 6 (1329 palabras)
Publicado: 26 de octubre de 2010
Enfermedades genéticas
Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Una enfermedad genética puede ser hereditaria o no; si el gen alterado está presente en las células germinales (óvulos y espermatozoides) será hereditaria (pasará de generación en generación); si afecta a las células somáticas,
Causas
Hay varias causas posibles:Puede estar causada por una mutación, como muchos cánceres.
Hay trastornos genéticos causados por duplicación de cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil.
Hay desórdenes genéticos causados por la deleción de una región de un cromosoma, como en el síndrome deleción 22q13, en que el extremo del brazolargo del cromosoma 22 está ausente.
El defecto en los genes puede ser heredado de los padres. En este caso el desorden genético se llama enfermedad hereditaria. Puede pasar a menudo de padres sanos, si son portadores de un defecto recesivo, aunque también ocurre en casos con defectos genéticos dominantes.
Algunas enfermedades genéticas
|Alteración|Mutación |Cromosoma |Cariotipo |
|Síndrome de Angelman |DCP |15 | |
|Enfermedad de Canavan | | | |
|Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth || | |
|Daltonismo |P |X | |
|Síndrome de Down |C |21 | |
|Síndrome de Edwards |C |18| |
|Espina bífida |P |1 | |
|Fenilcetonuria |P | | |
|Fibrosis quística |P |7 ||
|Hemofilia |P |X | |
|Síndrome de Joubert | | | |
|Síndrome de Klinefelter |C |X |47 XXY ||Neurofibromatosis | | | |
|Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher | | | |
|Síndrome de Patau |C |13 | |
|Síndrome de Prader-Willi|DC |15 | |
|Enfermedad de Tay-Sachs |P | | |
|Síndrome de Turner |C |X | |
y tal vez algunas mas que podríandescubrirse por causas que se dan en el tiempo por mutaciones genéticas causadas por una acción humana o natural por ambición o un desastre de la evolución en los Humanos que de paso a mas enfermedades por cambios físicos e inmunológicos .
Genoma humano mexicano
El genoma humano está compuesto por 3 mil millones de letras que determinan cómo somos.
Todos los seres humanos compartimos el 99.9 % de...
Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Una enfermedad genética puede ser hereditaria o no; si el gen alterado está presente en las células germinales (óvulos y espermatozoides) será hereditaria (pasará de generación en generación); si afecta a las células somáticas,
Causas
Hay varias causas posibles:Puede estar causada por una mutación, como muchos cánceres.
Hay trastornos genéticos causados por duplicación de cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil.
Hay desórdenes genéticos causados por la deleción de una región de un cromosoma, como en el síndrome deleción 22q13, en que el extremo del brazolargo del cromosoma 22 está ausente.
El defecto en los genes puede ser heredado de los padres. En este caso el desorden genético se llama enfermedad hereditaria. Puede pasar a menudo de padres sanos, si son portadores de un defecto recesivo, aunque también ocurre en casos con defectos genéticos dominantes.
Algunas enfermedades genéticas
|Alteración|Mutación |Cromosoma |Cariotipo |
|Síndrome de Angelman |DCP |15 | |
|Enfermedad de Canavan | | | |
|Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth || | |
|Daltonismo |P |X | |
|Síndrome de Down |C |21 | |
|Síndrome de Edwards |C |18| |
|Espina bífida |P |1 | |
|Fenilcetonuria |P | | |
|Fibrosis quística |P |7 ||
|Hemofilia |P |X | |
|Síndrome de Joubert | | | |
|Síndrome de Klinefelter |C |X |47 XXY ||Neurofibromatosis | | | |
|Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher | | | |
|Síndrome de Patau |C |13 | |
|Síndrome de Prader-Willi|DC |15 | |
|Enfermedad de Tay-Sachs |P | | |
|Síndrome de Turner |C |X | |
y tal vez algunas mas que podríandescubrirse por causas que se dan en el tiempo por mutaciones genéticas causadas por una acción humana o natural por ambición o un desastre de la evolución en los Humanos que de paso a mas enfermedades por cambios físicos e inmunológicos .
Genoma humano mexicano
El genoma humano está compuesto por 3 mil millones de letras que determinan cómo somos.
Todos los seres humanos compartimos el 99.9 % de...
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