Ensayo Angel Man
Páginas: 4 (789 palabras)
Publicado: 16 de enero de 2014
UNIDAD ACADEMICA SAN LUIS R.C.
COMUNICACIÓN ORAL Y ESCRITA
MA. MARTHA ALICIA CORONA ARREGUIN
“ENSAYO”
SINDROME DE ANGELMAN
LICENCIADO EN CONTADURIA
ITZEL VIVIANAVELAZQUEZ CID
San Luis Rio Colorado, Son., a 21 de octubre de 2013.
SINDROME DE ANGELMAN
De los tantos síndromes que existen con esta causa los expertos se han enfocado en el Síndrome deAngelman, causado por la pérdida de una región del cromosoma 15, que principalmente es aportado de forma materna.
El síndrome de Angelman es una enfermedad frecuente, de origen genético que ocasionadistintos trastornos de la conducta, el desarrollo y el aprendizaje. Si bien aún no existe una cura, hay tratamientos que permiten controlar o al menos atenuar algunos de sus síntomas.
El síndromede Angelman es causado por la baja de la contribución maternal normal a una región del cromosoma 15, lo más común posible por la cancelación de un segmento de ese cromosoma. Otras causas incluyendisomy uniparental, el desplazamiento, o la única mutación de gen en esa región.
El pediatra Dr. Harry Angelman en 1965 adoptó el nombre de “MUÑECOS FELICES” a tres de sus pacientes que compartían doscaracterísticas: andar rígidos y una risa excesiva, este último es el más frecuente.
Normalmente, no se reconoce en el recién nacido o en la infancia, dado que los problemas de desarrollo soninespecíficos durante este tiempo. La edad común del diagnóstico esta entre tres y siete años de edad, cuando las conductas y rasgos se hacen más evidentes.
Cabe mencionar que también predomina enellos diferentes tipos de características clínicas, algunas son las siguientes:
Constante (100%)
Retraso De Desarrollo, funcionalmente severo
Debilitación de Discurso, ninguna o uso mínimo depalabras
Desorden del Movimiento o del balance, generalmente ataxia del paso y/o movimiento trémulo de limbos
Unicidad Del Comportamiento: cualquier combinación de la risa frecuente/de la sonrisa;...
UNIDAD ACADEMICA SAN LUIS R.C.
COMUNICACIÓN ORAL Y ESCRITA
MA. MARTHA ALICIA CORONA ARREGUIN
“ENSAYO”
SINDROME DE ANGELMAN
LICENCIADO EN CONTADURIA
ITZEL VIVIANAVELAZQUEZ CID
San Luis Rio Colorado, Son., a 21 de octubre de 2013.
SINDROME DE ANGELMAN
De los tantos síndromes que existen con esta causa los expertos se han enfocado en el Síndrome deAngelman, causado por la pérdida de una región del cromosoma 15, que principalmente es aportado de forma materna.
El síndrome de Angelman es una enfermedad frecuente, de origen genético que ocasionadistintos trastornos de la conducta, el desarrollo y el aprendizaje. Si bien aún no existe una cura, hay tratamientos que permiten controlar o al menos atenuar algunos de sus síntomas.
El síndromede Angelman es causado por la baja de la contribución maternal normal a una región del cromosoma 15, lo más común posible por la cancelación de un segmento de ese cromosoma. Otras causas incluyendisomy uniparental, el desplazamiento, o la única mutación de gen en esa región.
El pediatra Dr. Harry Angelman en 1965 adoptó el nombre de “MUÑECOS FELICES” a tres de sus pacientes que compartían doscaracterísticas: andar rígidos y una risa excesiva, este último es el más frecuente.
Normalmente, no se reconoce en el recién nacido o en la infancia, dado que los problemas de desarrollo soninespecíficos durante este tiempo. La edad común del diagnóstico esta entre tres y siete años de edad, cuando las conductas y rasgos se hacen más evidentes.
Cabe mencionar que también predomina enellos diferentes tipos de características clínicas, algunas son las siguientes:
Constante (100%)
Retraso De Desarrollo, funcionalmente severo
Debilitación de Discurso, ninguna o uso mínimo depalabras
Desorden del Movimiento o del balance, generalmente ataxia del paso y/o movimiento trémulo de limbos
Unicidad Del Comportamiento: cualquier combinación de la risa frecuente/de la sonrisa;...
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