Ensayo De Anomalías Cromosomicas

Para que un animal pueda sobrevivir depende de que las células que se generan a partir de una célula única o cigoto, se diferencien un distintas funciones y formen los diferentes órganos que componen el organismo, y que estos a su vez funcionen correctamente. La mayoría de las especies tienen un número característico de cromosomas, cada uno con su propio tamaño y estructura y, por lo general,todos los tejidos del organismo (excepto los gametos) tienen la misma dotación cromosómica. No obstante periódicamente surgen variaciones en el número y estructura de los cromosomas, a estas son a las que llamamos mutaciones cromosómicas o anomalías cromosómicas.
Para no confundirnos, las mutaciones cromosómicas son aquellas que alteran la estructura o número de los cromosomas afectando a muchosgenes y que tiene importantes efectos fenotípicos, a diferencia de las mutaciones génicas que son cambios que ocurren en un solo gen o locus que ocurren por cambios en la estructura del DNA y errores en la replicación.
Las anomalías cromosómicas están dadas como las variaciones en el número o la estructura de los cromosomas normales de una especie, originadas durante el ciclo de división celular,es decir durante la mitosis o meiosis, dependiendo del tipo de célula del que se esté hablando.
Estos cambios en los cromosomas se pueden agrupar en dos grupos: los cambios la estructura o reordenamiento cromosómico y los cambios en el número los mismo que pueden ser cambios de juegos completos de cromosomas o solo varia el número de estos.
En el reordenamiento cromosómico las mutaciones cambianla estructura de cromosomas individuales, estas las variaciones están dadas por la cambio en la cantidad (adición o pérdida) o en el orden del material genético normal y son consecuencias de rupturas cromosómicas, las cuales generan un fragmento cromosómico libre que se pierde o se une al mismo cromosoma o a otro, generando translocaciones, deleciones, duplicaciones o inversiones.
Lasduplicaciones son una anomalía en la cual parte de un cromosoma se duplica, los problemas se originan durante la Profase I de la meiosis, en esta etapa ocurre el entrecruzamiento de cromátidas no hermanas y el intercambio de material genético, en las etapas de paquiteno y diploteno. Los problemas se originan en esta etapa porque los dos cromosomas no son homólogos en toda su longitud. El apareamiento y lasinapsis de las regiones homologas requieren que uno o ambos cromosomas formen un bucle y se retuerzan para permitir la alineación de estas regiones, y es fácilmente detectable cuales cromosomas tiene duplicación porque toman esta forma característica durante la etapa de Profase I.
Estas duplicaciones alteran el fenotipo de los individuos, ya que se producen copias de adicionales de secuenciasnormales, puede explicarse ya que la producción se proteínas está ligada con el número de genes correspondiente que sintetiza dicha proteína, si hay copias de secuencias por consiguiente habrá una producción mayor de la proteína que sintetiza dicho gen.
Estas duplicaciones pueden ser favorables al permitir a través de la evolución formar nuevos genes que presenten nuevas funciones.
La pérdida deun fragmento de cromosoma se denomina deleción, si la falta de la porción cromosómica es el extremo de este, se denomina deficiencia, en tal caso, como sabemos los telémetros de los cromosomas están en los extremos de los mismo, al perder esta porción el cromosoma pierde el telómero, por tanto pierde la estabilidad y la integridad estructural, esto hace que tienda a unirse a otros cromosomasproduciendo malformaciones. Se produce por una ruptura en el cromosoma durante el entrecruzamiento en la Profase I de la meiosis. En este caso un cromosoma dará su fragmento, pero no recibirá el fragmento que debía recibir de su cromosoma homologo, por ello se forma un cromosoma con deleción y otro con duplicación. Al igual que en las duplicaciones al aparearse en la Profase I formaran un bucle para...