ensayo de Apert

Universidad Metropolitana
de Bayamón








Sindrome de Apert







.Alberto Martínez Cotto
S00749193
Prof. Chiana Hung
Syndrome de Apert

Un sonografista crea imágenes que permiten examinarvarias estructuras dentro del cuerpo ya sean vasos de mayor y menor calibre o algunos órganos del interior del cuerpo. Una maquina de sonografia envía ondas sonoras de alta frecuencia que hacen eco en lasestructuras corporales y la misma recibe dichas ondas reflejadas y las utiliza para crear una imagen de adentro del cuerpo.
El síndrome de “Apert” es una enfermedad genética en la cual las suturasentre los huesos del cráneo se cierran más temprano de lo normal, afectando la forma de la cabeza, la cara y órganos dentro de la misma. El síndrome de “Apert” se puede trasmitir de padres a hijos, eshereditario como un rasgo autosómico dominante, lo cual basta con que sólo uno de los padres transmita el gen defectuoso para que su hijo tenga la enfermedad. Algunos casos se pueden presentar sin unantecedente familiar conocido. Este síndrome es causado por uno de dos cambios en el gen FGFR2. Esta anomalía en los genes provoca que algunas de las suturas óseas del cráneo se cierren demasiadotemprano, una afección llamada craneosinostosis.
(El diagnóstico de la fusión prematura de las suturas del cráneo se puede confirmar mediante una radiografía de cráneo y de un examen clínico.)
El médico lerealiza una parasentesis a la paciente (madre) para diagnosticar la enfermedad del feto, luego llevará a cabo un examen físico. Se le haran un sonograma y también se le realizaran radiografías de lacabeza, la mano y el pie. Siempre se deben realizar audiometrías. Las pruebas genéticas pueden confirmar el diagnóstico del síndrome de Apert.
El tratamiento consiste en una cirugía para corregir elcrecimiento óseo anormal del cráneo, al igual que para la fusión de los dedos de las manos y de los pies. Los niños con este trastorno deben ser examinados por un equipo especializado en cirugía...