Ensayo De Enfermedades Causadas Por La Pérdida De Neuronas

Las enfermedades neurodegenerativas son causadas por la muerte neuronal. Una de las enfermedades más importantes dentro de este grupo es la enfermedad de Alzheimer, una condición caracterizada por la pérdida de neuronas de la corteza cerebral y alteración de las funciones cognitivas como el pensamiento y la memoria. Se estima que una de cada 5 personas de 80 años o mayor desarrolla la enfermedady existen 600000 personas con la enfermedad solo en Japón. “La segunda enfermedad más común de estas características es la enfermedad de Parkinson.”

La enfermedad de Parkinson resulta de la muerte de neuronas que producen el neurotransmisor dopamina en la sustancia nigra del mesencéfalo. La muerte de estas neuronas dopaminérgicas altera la capacidad de realizar movimientos finos y suaves, yaque su principal función es controlar las funciones motoras del cuerpo y los pacientes eventualmente llegan a la postración. Uno de cada 100 personas mayores a los 65 años desarrolla esta condición y existen 100000 pacientes en Japón.

ALS ocurre en dos a cinco de cada 100000 personas y existen unos cinco a seis mil enfermos en Japón. A pesar del bajo número de enfermos, esta enfermedad es una delas más terribles para el hombre. En ella, las neuronas motoras que controlan los músculos a través del cuerpo se mueren, causando que los pacientes pierdan la habilidad para mover sus miembros, del habla y hasta de tragar comida. Los pacientes muchas veces pierden la capacidad de respirar y requieren respiradores artificiales luego de dos a cinco años del progreso de la enfermedad. Sin embargo,los pacientes retienen la habilidad de pensar y sentir, ya que la degeneración se limita a las neuronas motoras que controlan los músculos.

Acumulación de proteínas anormales en las neuronas

En 1989 el Dr. Takahashi cambió el foco de su trabajo de la clínica a la investigación. En ese momento, había muy pocos investigadores intentando comprender a estas enfermedades desde la miologíamolecular. El punto de inflexión fue en los años 90. “Los avances en genética nos permitieron localizar los genes causantes de las patologías en los cromosomas respectivos. El gen causante de la enfermedad de Huntington fue localizado en 1980 y clonado en los 90 y tuvo un impacto muy significativo sobre la investigación de enfermedades neurodegenerativas.”
La enfermedad de Huntington se caracteriza pormovimientos involuntarios de las extremidades y es estrictamente hereditaria. El gen causante contiene de 40 a 100 repeticiones de secuencias que codifican para el amino ácido glutamina (CAG, citosina-adenina-guanina) comparado con las 20 repeticiones que se encuentran en el gen normal. “La formación de la proteína anormal llamada poliglutamina codificada por las repeticiones CAG resultó ser lacausa de la enfermedad. Esta proteína se acumula en las neuronas produciendo su muerte.”
Este descubrimiento llevó a la identificación de los genes causantes de otras enfermedades neurodegenerativas. Ahora se sabe que las enfermedades neurodegenerativas son causadas por la muerte de las neuronas que resulta de la acumulación de proteínas anormales.”
El 5 % de los casos de Parkinson y ALS sonhereditarios; el 95% restante son “esporádicos”, o sea independientes de factores genéticos. “Nuestro objetivo es dilucidar la etiología del Parkinson y ALS esporádicos y desarrollar tratamientos, pero hasta ahora no tenemos idea de las causas detrás de las formas esporádicas de estas enfermedades. Creo que debemos clarificar las causas de las formas hereditarias primero.”
El grupo del Dr. Takahashi secentraliza en el estudio de uno de los 10 tipos de Parkinson hereditario que existen: el Parkinsonismo juvenil autonómico recesivo (AR-JP). El gen causante del AR-JP fue identificado en 1998 y llamado “parkina”. “Los pacientes con AR_JP no tienen el gen parkina. Tan rápido como nos dimos cuenta de que el entendimiento de la función original de la parking nos revelaría la etiología de la...