Ensayo De Etnias De Colombia

La mutación en genética y biología, es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo (muchas veces por contacto con mutágenos) y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características de éste, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. Este cambio va a estar presente en una pequeña proporción de lapoblación (variante) o del organismo (mutación). La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad genética, sin embargo, aunque en el corto plazo puede parecerperjudiciales, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar.2 3

Las malformación congénita son alteraciones anatómicas que ocurren en la etapa intrauterina y que pueden ser alteraciones de órganos, extremidades o sistemas, debido a factores medioambientales, genéticos, deficiencias en la captación denutrientes, o buen consumo de sustancias nocivas. Estas alteraciones estructurales pueden afectar tanto a seres vivíparos y ovíparos.

Las Enfermedades en el Programa de la ADM PERU
Distrofias Musculares
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE (SEUDOHIPERTRÓFICA)
Se presenta:
En la niñez temprana – entre los 2 y 6 años de edad.
Síntomas:
Debilidad generalizada y degeneración muscular, que afecta primero alos músculos de las extremidades y el tronco. Frecuentemente se presenta agrandamiento de las pantorillas.
Progresión:
La enfermedad evoluciona de forma sostenida. La supervivencia es poco común después de finales de la segunda década de vida.
DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER
Se presenta:
Entre los 2 y los 16 años de edad.
Síntomas:
Los síntomas son casi idénticos a la de la distrofia deDuchenne, pero menos severos.
Progresión:
Más lenta y más variable que la distrofia de Duchenne. Son síntomas comunes las complicaciones cardíacas.
DISTROFIA MUSCULAR DE EMERY-DREIFUSS
Se presenta:
Desde la infancia hasta la adolescencia temprana.
Síntomas:
Debilidad y pérdida de tejido muscular en la región de los hombros, los brazos superiores y músculos de las espinillas. Las contracturas o laestrechez de las articulaciones son síntomas comunes.
Progresión:
Por lo general, la enfermedad evoluciona lentamente. Las complicaciones cardíacas son muy comunes.
DISTROFIA MUSCULAR DEL ANILLO ÓSEO
Se presenta:
Desde la niñez tardía hasta la edad madura.
Síntomas:
Debilidad y degeneración muscular que afectan primero la zona de los hombros y la pelvis.
Progresión:
La enfermedad avanzalentamente. Pueden presentarse complicaciones cardiopulmonares en las etapas más tardías.
DISTROFIA MUSCULAR DE FACIOESCÁPULOHUMERAL (LANDOUZY-DEJERINE)
Se presenta:
Desde la niñez hasta la edad adulta temprana.
Síntomas:
Debilidad en los músculos faciales con debilidad y degeneración muscular de los hombros y los brazos superiores.
Progresión:
La enfermedad evoluciona lentamente conperíodos esporádicos de rápido deterioro. La enfermedad puede abarcar muchas décadas.
DISTROFIA MUSCULAR MIOTÓNICA (ENFERMEDAD DE STEINERT)
Se presenta:
Desde el nacimiento hasta la edad adulta.
Síntomas:
Debilidad y degeneración muscular que afectan primero la cara, pies, manos y cuello. Relajación retardada de los músculos después de su contracción.
Progresión:
La enfermedad evolucionalentamente, y puede abarcar a veces de 50 a 60 años. Son síntomas comunes las complicaciones cardíacas en adultos.
DISTROFIA MUSCULAR OCULOFARÍNGEA
Se presenta:
Desde la edad adulta temprana hasta la edad madura.
Síntomas:
Afecta inicialmente los músculos de los párpados y de la garganta.
Progresión:
Lenta evolución, con problemas de deglución presentándose comúnmente a medida que la enfermedad...