Ensayo de hemoglobinopat as

UNIVERSIDAD VERACRUZANA
CAMPUS POZA RICA-TUXPAN




Hemoglobinopatías











Alumno:
Salazar Salazar Israel de Jesús
S13005066
401
Catedrático: Dr. Rubén Eduardo Vázquez García
“Para fines del 2003, se habían reportado 952 variantes estructurales de la hemoglobina humana”. Afortunadamente la mayoría de estas variantes no producen enfermedades, haciendo que quienes las tengan sean portadoressilentes. Si bien queda de manifiesto la elevada posibilidad de daño en los genes que codifican para las proteínas que componen la hemoglobina.
Se denomina hemoglobinopatía a cierto tipo de defecto, generalmente de carácter hereditario, el cual puede ser congénito o desarrollarse poco tiempo después del nacimiento, algo importante de conocer las hemoglobinopatías congénitas es que permite darleatención adecuada a enfermedades que pueden no tener síntomas aparentes al momento del nacimiento pero bien ya comienza el daño que pudiera ser irreversible si se da un tratamiento de manera tardada.Tienen como consecuencia una estructura anormal en una de las cadenas de las globina de la molécula de hemoglobina.
La hemoglobina está compuesta por dos pares de cadenas polipeptídicas, uno de elloscompuesto por cadenas alfa y el otro por cadenas beta. Las variantes patológicas pueden deberse a variaciones estructurales (por sustitución de aminoácidos, por acortamiento de cadena debida a mutaciones sin sentido, deleciones o por alargamiento de cadena como ocurre en las mutaciones por expansión de tripletes) o a variaciones en la tasa de síntesis de las cadenas alfa o beta (talasemias).Algunas mutaciones se llaman silenciosas ya que no causan daño, se puede decir que son benignas y esto se debe a varias razones como por ejemplo; una mutación por sustitución determina un triplete que codifica para el mismo aminoácido; Un triplete codifica para un aminoácido o varios distintos pero con características físicas o cargas similares; o bien alguna repetición en un triplete no conlleva aun cambio conformacional significativo en la proteína la cual conserva su función normal.



Anemia falciforme (Hemoglobina S)
La anemia de células falciformes es una enfermedad genética autosómica recesiva resultado de la sustitución de adenina por timina en el gen de la globina beta, ubicado en el cromosoma 11, lo que conduce a una mutación de ácido glutámico por valina en la posición 6 de lacadena polipeptídica de globina beta y a la producción de una hemoglobina funcionalmente defectuosa, la hemoglobina S.
La enfermedad de células falciformes (también llamada anemia falciforme o SCD, por sus siglas en inglés) es una afección en la cual los glóbulos rojos de su cuerpo tienen la forma de una hoz (como la letra "C"). Los glóbulos rojos transportan oxígeno al resto de su cuerpo. En lapersona sana, esto glóbulos son redondos y flexibles. Circulan fácilmente por la sangre. La persona con la enfermedad de células falciformes tiene glóbulos rojos rígidos que pueden bloquear la circulación de la sangre. Esto puede causar dolor, infecciones y, a veces, daño a los órganos y accidentes cerebrovasculares.
Afecta a alrededor de 1 de cada 500 nacimientos de niños de raza negra yalrededor de 1 de cada 36,000 nacimientos de niños hispanos en este país. Esto debido a un proceso de selección natural debido a que la anemia falciforme genera resistencia a ser infectado por malaria.
Este cambio en la morfología del glóbulo rojo se debe a una mutación puntual sustitutiva de un residuo de ácido glutámico por un residuo de valina a nivel de la sexta posición del gen codificante de laglobina Beta de la molécula de hemoglobina. Su presencia determina alteraciones en la función eritrocitaria normal, lo cual deriva a la formación de fibras poliméricas al exponerse a bajas presiones parciales de oxígeno, esta polimerización tiende a aumentar la viscosidad celular y provocar la precipitación de las fibras de hemoglobina, las cuales llevan a la alteración en la morfología...