Ensayo de la pena de muerte

Conceptos básicos de genética humana

La Genética Humana es la disciplina biológica que se preocupa de la manera cómo se transmiten (herencia) los caracteres de padres a hijos a lo largo de las generaciones, y de las semejanzas y diferencias entre padres e hijos, que son determinadas por la herencia y el ambiente.
Cada ser humano está formado por trillones de células. En cada una de ellasexisten 46 cromosomas: 44 cromosomas autosómicos y 2 cromosomas sexuales (XX en las mujeres y XY en los varones. Los 46 cromosomas corresponden a 23 aportados por el espermio y 23 aportados por el óvulo, de modo que al ocurrir la fecundación se constituyen los 46 cromosomas del cigoto y de todas las células derivadas del cigoto inicial. En los cromosomas residen los genes, que corresponden a lasunidades de la herencia.
Los 23 cromosomas aportados por el padre a través del espermio, son genéticamente "distintos" a aquellos 23 cromosomas aportados por la madre. Los cromosomas paternos y maternos poseen una modificación química llamada impronta genética (o "imprinting"). Ello explicaría que para constituir un nuevo ser humano se requiera de los complementos cromosómicos aportados por ambospadres. También explica que cuando por razones de patología espontánea, el cigoto contiene sólo cromosomas maternos o sólo paternos no haya un desarrollo embrionario adecuado y se termine el embarazo en graves trastornos embrionarios, tales como una mola o un teratocarcinoma. Y finalmente, el "imprinting genómico" explica la imposibilidad biológica de producir hijos a partir de dos padres de un mismosexo. El "imprinting" cromosómico apoya aún más la individualidad del cigoto y la del embrión humano. Por ello, nadie, ni la madre ni el padre del individuo en gestación, pueden decidir a voluntad acerca del futuro de ese nuevo ser en gestación. Como el gran pediatra genetista francés Profesor Jerome Lejeune, descubridor de la trisomía 21 del Sindrome de Down, solía afirmar: "el embrión es la másindefensa de todas las criaturas".
La información genética se encuentra codificada en pequeños trozos de la molécula de ADN. La ubicación de un gen en un cromosoma se denomina locus (plural loci). Los genes poseen una secuencia específica con una función particular. Generalmente, esta secuencia génica específica determina una función específica, como por ejemplo, la formación de una proteína quecumple un rol específico en las complejas vías metabólicas que presentan las diferentes células de nuestro organismo o en la estructuración de los componentes celulares.
Las características observables de un individuo determinado por los genes y el ambiente constituyen el fenotipo. El conjunto de genes de un individuo corresponde al genotipo. Actualmente se denomina genoma a la totalidad de DNAde los individuos.
Habitualmente, para que los genes específicos ejerzan su acción determinada se requiere además de su integridad anatómica y funcional, la presencia de un restante genotipo armónico y de un ambiente adecuado. Por ejemplo, un determinado fenotipo producto del gen IA (que determina la aparición del grupo sanguíneo A), puede no producirse si existe otro gen H (localizado en otrositio del genoma), que al interactuar con el gen IA a nivel de la ruta metabólica específica, impide que éste ejerza su efecto (resultando en un fenotipo distinto, en este caso grupo sanguíneo O). Por otra parte, existen condiciones ambientales que inciden en que un determinado gen se exprese o no. Por ejemplo, la focomelia (ausencia de extremidades) que puede ser producto de defectos en los "genesde focomelia", también puede producirse por causas ambientales (en individuos que no poseen los "genes de focomelia", tal como ocurre con la ingesta de talidomida durante el embarazo y que remeda el efecto de genes de focomelia). Estos ejemplos muestran la importancia de la llamada Ecuación fundamental de la Genética: GENOTIPO + AMBIENTE: FENOTIPO.
Todo fenotipo es el resultado de un genotipo...