Ensayo de progeria

Progería

Introducción
Progería (del griego geras, "vejez") es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, caracterizada por un envejecimiento brusco y prematuro. Se estima que afecta a uno de cada 8 millones de recién nacidos.
La forma más severa de esta enfermedad es la llamada síndrome de Hutchinson-Gilford nombrada así en honor de Jonathan Hutchinson, quién fue el primeroen describirla en 1886 y de Hastings Gilford quien realizó diferentes estudios acerca de su desarrollo y características en 1904.
Son niños sin retardo mental, con talla baja, en los cuales aparecen signos de envejecimiento prematuro. La sobrevida de estos pacientes es corta, su muerte ocurre en la adolescencia, la mayoría de las veces por enfermedades cardiovasculares
Es una enfermedad queproduce un envejecimiento rápido, comenzando en la niñez.
La Progería es un padecimiento que se destaca porque los síntomas se asemejan bastante al envejecimiento humano normal, pero ocurre en niños pequeños.

Desarrollo
Actualmente se desconocen con exactitud las causas que aceleran el proceso de envejecimiento, aunque hay estudios que parecen indicar que esta enfermedad podría ser causada porun gen mutante autosómico dominante que haría inestable al núcleo de las células del organismo acelerando el proceso de muerte celular. Lamín A es el nombre del gen recientemente identificado como el causante de algunos tipos de Progería. La función del producto de este gen es desconocido, pero se piensa que estaría involucrado en la supresión del fenotipo de envejecimiento. Al encontrarsealterado, este gen no cumpliría bien su función supresora, fallando en último caso el proceso de frenado del envejecimiento. La Progería sería en este caso una enfermedad genética, lo que no significa que tenga que ser necesariamente una enfermedad hereditaria. La mayoría de los casos se producen por mutaciones esporádicas, es decir mutaciones que se producen en el gen del individuo afectado, y notransmitidas por sus progenitores.

La incidencia de la Progería clásica ha sido estimada en 1/8 000 000 de recién nacidos vivos. No se ha evidenciado preferencia por ningún sexo en particular, pero se han comunicado muchos más pacientes de raza blanca (97% de los pacientes afectados).
Se estima que la mayoría de los casos corresponden a mutaciones autosómicas dominantes esporádicas, aunque algunosinvestigadores han propuesto para el cuadro patrones de herencia autosómica recesiva, dada la aparición de casos en hijos de parejas con antecedentes de consanguinidad; sin embargo, su baja incidencia parece no apoyar esta hipótesis.
Por otra parte, resulta difícil confirmar un patrón autosómico dominante si se considera que la mayoría de los pacientes fallecen en edades tempranas, sin habersereproducido.
No se ha mapeado aún el gen responsable de la aparición de la enfermedad, pero se ha sugerido un gen candidato que se ubica en el brazo largo del cromosoma 1, pues en los estudios citogenéticos de un par de gemelos monocigóticos con Progería se detectó una inversión en esta localización.
Se han realizado múltiples estudios en la búsqueda de la etiopatogenia de la enfermedad. Dentro deellos se ha encontrado un aumento de la fracción de enzimas sensibles al calor, tanto en cultivos de fibroblastos así como en análisis de glóbulos rojos, pero aún no existe una correlación fisiopatológica entre este hallazgo y la clínica de la Progería.
La Progería ha llegado a ser una enfermedad de conocimiento público, debido a que sus síntomas, que incluyen adelgazamiento y manchas de lapiel, reabsorción de la masa ósea, pérdida de cabello y arteriosclerosis, se asemejan bastante al envejecimiento humano normal. La Progería produce un rápido envejecimiento de los niños, comenzando con una deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida que tiene como resultado cuerpos desproporcionadamente pequeños en relación con el tamaño de sus cabezas. Los niños son delgados y...