ensayo de tipos de sindrome de down




TIPOS DE SINDROME DE DOWN

Por medio de este ensayo analizaremos las características y tipos de Síndrome de Down que existen, y también tener el conocimiento de esta alteración genética uncromosoma extra en el par número 21 provoca el Síndrome de Down.

Presentada por Paola Lucrecia García Rodríguez

Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o unaparte del mismo). Las células del ser humano poseen cada una en su núcleo 23 pares de cromosomas. Cada progenitor aporta a su descendencia la mitad de la información genética. El cromosoma 21contiene aproximadamente el 1 % de la información genética de un individuo en algo más de 400 genes, aunque hoy en día solo se conoce precisión a la función de unos pocos.
En el Síndrome Down existen tresformas de trisomía denominadas: libre, mosaico y translocacion. Revisemos la forma en que se da el proceso en cada caso. Trisomía 21 libre es el tipo más común de síndrome de Down debido a un errorgenético en el proceso de reproducción celular. El par cromosómico del ovulo o del espermatozoide no se separa como debiera y alguno de dos gametos llega a tener 24 cromosomas en lugar de los 23habituales.
En aproximadamente el 15 % de los casos el cromosoma extra es transmitido por el espermatozoide y en el 85 % restante por el ovulo.
La Trisomía 21 en Mosaico se refiere a que la persona tiene unamezcla de células normales y trisomicas. El error en la distribución cromosómica sobreviene después de la fecundación, el par de cromosomas 21 no se separa de la segunda división celular.
El porcentajede células afectadas puede abarcar desde unas pocas a casi todas, según el momento en que haya producido la segregación anómala de los cromosomas homólogos.
La Trisomía 21 por Translocacion tiende aser, en ciertos casos hereditaria, uno de los padres puede ser portador. En este caso no existe un problema con la disyunción cromosómica, la frecuencia de esta variante es aproximadamente de un 3%...