Ensayo Genética y Medicina Interna

Genética y Medicina Interna
CONSIDERACIONES Y PRINCIPIOS GENERALES

INTRODUCCIÓN
Todas las características normales y patológicas del hombre y de cualquier especie viva, son el resultado de la interacción entre su estructura genética y el ambiente en que se desarrolla. Desde el punto de vista etiológico, las enfermedades pueden catalogarse dentro de un amplio espectro, en donde de un extremoestán las de origen ambiental y en el otro las de origen genético.

Frecuencia de enfermedades hereditarias y su impacto en medicina interna.
El número de enfermedades monogénicas (debidas a la acción de un solo par de genes) es cuantioso. En el catálogo de Mckusick de 1956 se incluyen 1 172 enfermedades que se heredan de manera autosómica dominante, más otras 1 029 que probablemente tenganeste modo de herencia. Hay 610 padecimientos que se heredan de manera autosómica recesiva y 810 que con probabilidad son heredados así, en relación a los ligados al cromosoma X existen 124 que se heredan de ese modo y 162 que es probable se heredan así. En total, en dicha ora se proporciona información de 3 907 enfermedades hereditarias.
Aun cuando la mayoría de las enfermedades hereditarias sonporo frecuentes, su contribución a la patología humana es considerable. En un estudio realizado en el Hospital de Pediatría del Centro Médico Nacional del IMSS, se encontró que en 29.5% de 3 421 necropsias practicadas, el padecimiento principal era de origen genético, esto sugiere que a pesar de los vicios que pueda tener la información procedente de necropsias (que se solicitan en “casosinteresantes”) en un hospital de concentración, puede aceptarse que el peso de las enfermedades genéticas en la mortalidad infantil es grande, tal como se observa en países en pleno desarrollo. A pesar que las enfermedades hereditarias se manifiestan predominantemente en niños, muchas de ellas tiene interés para el médico internista. Se observa que no es despreciable la proporción de referencias citadasen dicho libro y que proceden de revistas cuya área es la medicina interna. Por ejemplo, si se suman las áreas de neurología y hematología solo 9.5% del total de citas proceden de estas dos especialidades. Por otro lado, se analiza el número de citas de revistas de ese mismo catálogo, se encuentra que las dos más citadas, después del Amer J Hum Cen, son: el The New England Journal of Medicine y elLancet, que constituyen, quizá, las dos revistas periódicas internacionales más leídas por los médicos internistas. El interés por la genética médica en México es también de consideración. Un análisis del contenido de la Revista de Investigación Clínica, en la que escriben internistas, mostró que de enero de 1980 a septiembre de 1982, 27 de los 160 trabajos publicados (16.8%), fueron sobre temasde genética médica.
Existen algunos términos muy usados en genética cuyo significado conviene aclarar, ya que varios de ellos se confunden con frecuencia.

Congénito y hereditario
Congénito es lo que está presente al nacimiento y puede o no ser hereditario. La sífilis congénita, por ejemplo, no puede transmitirse por el material genético y la entroblastosis fetal por incompatibilidadmaternofetal en los grupos sanguíneos, tampoco se transmite de generación a generación. Por otro lado, las enfermedades hereditarias son aquellas en las que existe una alteración del material genético, pero pueden o no manifestarse en el periodo neonatal. Ejemplos de padecimientos hereditarios que no se expresan temprano, o sea que no son congénitos son: la corea de Huntington, el síndrome de WeberRendu-Osler, la enfermedad poliquística del riñón y la poliposis familiar múltiple, estos padecimientos, rara vez se manifiestan clínicamente antes de los 30 años de edad.

Genotipo y fenotipo: dominancia y recesividad
El genotipo es la estructura genética del individuo y el fenotipo su manifestación aparente. Lo que el médico observa en los enfermos es el fenotipo, del que puede inferir en...