Ensayo Huntington



¿CÓMO AFECTA LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON LOS PROCESOS COGNITIVOS?












*Nombre: Katherine Jerve
*Curso: IIIºA



INTRODUCCIÓN

Existen muchas enfermedades que afectan las distintas habilidades cognitivas, tales como el Alzheimer, déficit atencional, esquizofrenia, epilepsia, etc. Una de ellas es la enfermedad genética de Huntington (conocida también como baile de San Vito o Mal de SanVito), ya que es un trastorno donde neuronas de ciertas partes del cerebro se desgastan o se degeneran a lo largo del tiempo afectando todos los procesos cognitivos: memoria, sensación, percepción, atención y concentración.
Algunos puntos a discutir son, por ejemplo, el objetivo del tratamiento para esta enfermedad, la prevención y la demencia que genera en el paciente.
¿Son los enfermos deHuntington capaces de vivir el día a día tomando pastillas para reducir síntomas que jamás desaparecerán?
¿Puede el paciente luchar contra la demencia aplicando ejercicios mentales?
¿Puede aumentar considerablemente el número de enfermos de Huntington en el mundo?
Son algunas de las preguntas que me surgieron investigando un poco sobre el tema y que serán mencionadas a lo largo del desarrollo yrespondidas en la conclusión.













DESARROLLO

La enfermedad de Huntington (EH) es una alteración genética hereditaria que provoca la destrucción de neuronas cerebrales ubicadas en los ganglios basales que son, junto con el cerebelo, las estructuras más importantes de nuestro sistema nervioso en el control de los movimientos.
Es causada por un defecto genético en el cromosoma número 4 que sufreuna mutación en su brazo corto. El defecto hace que una parte del ADN, llamada repetición CAG (citosina-adenina-guanosina), ocurra muchas más veces de lo que debiera ser. En una persona normal, su repetición es de 10 a 28 veces, pero en una persona con EH, se repite de 36 a 120 veces. Al ser un gen dominante, no es necesario que ambos padres posean en su material genético el gen defectuoso para queel sucesor desarrolle la enfermedad.
A medida que el gen se transmite de padres a hijos, el número de repeticiones es, por lo general, más alta. Por consecuente cuanto mayor sea el número de repeticiones, mayor será la probabilidad de presentar síntomas a una edad más temprana, esto quiere decir que como la enfermedad se transmite genéticamente, los síntomas se desarrollan, actualmente, a edadescada vez más tempranas.
En el año 1974 se realizaron biopsias cerebrales humanas de  personas con Huntington. Mariano y DiFiglia Neal Aronin también describieron agregados de la proteína Huntingtina HTT en los cerebros de personas que habían fallecido con la enfermedad, pero es 1993 un año importante para los conocimientos de la enfermedad de Huntington, ya que es ahí cuando se concluye que laexpansión de CAG explica la compleja genética de este trastorno.
Durante las primeras etapas de la enfermedad, los cambios de comportamientos pueden abarcar alucinaciones, malhumor, paranoia, psicosis, impaciencia, entre otros. También aparecen los movimientos involuntarios que pueden aparecer mezclados con los intencionados, por lo que es más fácil que pasen desapercibidos. Sucesivamente, en unaetapa más avanzada, los movimientos se van haciendo cada vez más costosos, por lo que acciones tan fáciles como tragar, asearse, vestirse… se convierten casi imposibles, por consiguiente el paciente termina sin control de sus movimientos, que se asemejan a un baile. Por regla general, los efectos progresan más rápido cuanto más joven sea la persona enferma, así una persona que comienza a presentarsíntomas a los 30 años de edad, sufrirá una evolución de la enfermedad más rápida que una persona que comience a desarrollar síntomas a sus 50 años de edad.
Para esto existe un tratamiento con el objetivo de ayudar a la persona a valerse a sí misma por el mayor tiempo posible, medicamentos que ayudan a mejorar problemas emocionales, controlar las alucinaciones, agresividad, entre otros. Sin...