Ensayo sobre HapMap



FACULTAD DE CIENCIAS Y ARTES
ESCUELA DE PSICOLOGÍA
PSICOLOGÍA DEL DESARROLLO I








GENOMA HUMANO








INTEGRANTES:
Andrea Da Conceicao
Daniela De Pablos
Daniela Díaz
Fabio Díaz
Adelaida Fernández
Harelys Hernández






CARACAS, 22 DE SEPTIEMBRE DE 2015.


Son diversas las investigaciones relacionadas al estudio del genoma humano, debido a los aportes y beneficios que se puedenencontrar para el hombre y toda su especie. Estados Unidos ha tenido destacados proyectos sobre el tema como lo es el HapMap Project el cual está diseñado para proporcionar información que otros investigadores pueden utilizar para vincular las variantes genéticas de riesgo para enfermedades específicas, lo que dará lugar a nuevos métodos de prevención, diagnóstico y tratamiento de la enfermedad.

     LaInternational HapMap Project es un proyecto que ha sido diseñado con el fin de crear un mapa que permita identificar las posiciones en las que hay variaciones dentro del genoma humano (las variaciones que nos dan individualidad), es una nueva visión del futuro teniendo como meta principal la producción de la “nueva generación”. El proyecto acelera el descubrimiento a través del mapa de los genesrelacionados a distintas enfermedades como asma, cáncer, diabetes, entre otras. Este proyecto comenzó a desarrollarse en octubre del 2002 y hasta hoy en día se cuenta con investigaciones de Reino Unido, Nigeria, China, Japón, Canadá y Estados Unidos. (International HapMap Project, 2010)

Inicialmente se descubrieron dos genes importantes relacionados con la degeneración macular, luego, losinvestigadores descubrieron genes relacionados con enfermedades importantes como: el autismo, enfermedad celíaca, obesidad infantil diabetes, la esclerosis múltiple, entre otras.
Entre 2001 y 2006, se publicaron en las revistas Science y Nature los resultados del Proyecto del Genoma Humano completo, el cual develó que la densidad de genes está muy por debajo de la que se suponía, y sólo el 2% estácompuesto por ADN codificante de proteínas o funcional, organizado en 3 200 millones de nucleótidos distribuidos en 23 000 genes. El resto corresponde a ADN extragénico no codificante o no funcional, y secuencias relacionadas con genes o fragmentos de éstos, entre otros elementos.
En 2005, se publicó en la revista Nature, el primer esbozo del genoma del chimpancé, organismo con el que el ser humanocomparte el 98.8 % de similitudes. Concluyendo, de esta manera, que el 1.2 % es el responsable de las singulares diferencias entre ambos organismos. Sin embargo, estudios posteriores, recientemente publicados, también en la revista Nature, indican que la diferencia es diez veces mayor y ésta radica en las repeticiones de regiones del ADN. Esto es, fragmentos de ADN que se han duplicado a lo largo dela evolución, antes de la separación entre chimpancés y humanos, hace entre 12 y 8 millones de años.
Los investigadores están planeando diversos proyectos importantes para encontrar los genes asociados con varios tipos de cáncer. Además de usar los datos del recurso HapMap, muchos investigadores del mundo entero están estudiando las muestras ellos mismos, para contribuir a encontrar la respuestaa una serie de interrogantes biológicas básicas. Hasta ahora, las muestras del HapMap se han distribuido a 138 investigadores de 16 países, desde China y Singapur hasta Islandia, Polonia, Sudáfrica y España. Estos estudios de investigadores, como el mismo HapMap, expandirán nuestros conocimientos sobre la salud humana y sobre cómo los seres humanos están relacionados entre sí. (Instituto Coriellpara la investigación médica, volumen 3, 2007).


Por otra parte, también es importante tomar en cuenta las consideraciones éticas que han sido elaboradas desde el diseño inicial del proyecto, las cuales han ido evolucionando gracias a la continua colaboración entre genetistas y especialistas en ética. El grupo Ético, Legal y de Implicaciones Sociales (ELSI) por sus siglas en inglés, ofrece...