Ensayo
Páginas: 40 (9775 palabras)
Publicado: 3 de abril de 2011
LA OBRA DE LOS GENES
Los genes dirigen a las células a que formen el cerebro, el corazón, la lengua, las uñas…., a uno hoyuelo, color de pelo… un tipo de forma de comportarse. (Temperamento)
El ADN contiene todo el código genético o el plan maestro que regula el funcionamiento y desarrollo del organismo.
Dado que los genes llevan el potencial hereditario y las instrucciones delfuncionamiento celular, los científicos se han esforzado por descubrir cuándo, por qué y como dan órdenes a células particulares. Aquí tendremos que hacer mención a los genes recesivos y los dominantes. ..Al sistema de las diversas formas de interacción entre genes y pares de genes se los denomina herencia poligénica que a menudo de a lugar a fenotipos que difieren mucho de los de los padres. Se denominamultifactoriales a los caracteres que dependen de numerosos factores incluyendo los ambientales.
Los cromosomas son filamentos en espiral que contiene el ADN. Los humanos tenemos 23 pares de cromosomas. Algunos tipos de alteraciones cromosómicas afectan el número de cromosomas, a todo un cromosoma o solo a un fragmento del mismo Los errores que rara vez se producen durante la replica delADN son los que causan las mutaciones que sufren los cromosomas. Estas mutaciones también pueden ser causadas por temperaturas altas, la radiación y varios compuestos químicos. La mayoría de las anormalidades cromosómicas perjudican el organismo que las porta. Estas mutaciones son transmitidas hereditariamente y por esta razón, el numero de personas portadoras de genes mutados tiende a aumentardebido a la reproducción de especies, pero también tiende a disminuir debido a que los individuos con mutaciones genéticas no sobreviven o se reproducen menos que sus semejantes
DEFINICIÓN
Anomalías cromosómicas sexuales son defectos genéticos que generalmente se producen con una alteración o duplicación y/o perdida de los cromosomas sexuales
CAUSAS DE LAS ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS SEXUALESEl conocimiento de los motivos de malformaciones congénitas es de importancia clínica porque cerca del 20 % de las muertes en el período perinatal se atribuye a anomalías mayores en el desarrollo. La ectiología o estudio del desarrollo normal y su origen se denomina teratología.
Las causas de las malformaciones congénitas humanas
3.1 Factores genéticos: (aberraciones cromosómicas y defectosde un solo gen).
3.2 Factores ambientales: (drogas, alcohol, agentes químicos, infecciones y otras enfermedades maternas).
3.3 Herencia multifactorial: (interacción de múltiples genes en diferentes posiciones con uno o más factores ambientales).
CLASIFICACIÓN
Podemos clasificarlas en dos tipos:
1. Alteraciones en el número de cromosomas
2. Alteraciones en la estructura delcromosoma
Los genes que causan mutaciones cromosómicas en su mayoría son genes dominantes
Algunos tipos de mutaciones cromosómicas son: la monosomía, (pérdida de un cromosoma; Los individuos con tales dotaciones cromosómicas no sobreviven al desarrollo embrionario y fetal ), disomía, la trisomía, la euploidia (es el estado celular en el cual la célula tiene uno o más juegos completosde cromosomas) , la aneuploidía, la aberración cromosomica, el síndrome de down, el síndrome de klinnefelter, el síndrome de turner, la deficiencia cromosómica, la translocación y la inversión. Las anormalidades referidas tienden a producir incapacidades graves dependiendo que pareja de cromosomas afecta. Como un solo grupo, estos desordenes cromosómicos afectan a 7 de cada 1000 infantes
Una monosomía escuando el numero de cromosomas es inferior al normal e impar (Ej. 45 cromosomas/ 21 pares + 1). Una disomía es cuando cada cromosoma se encuentra duplicado y una trisomía cuando hay más cromosomas de lo normal e impar (Ej. 47 cromosomas/ 23 pares +1)
Este es un cariotipo (El cariotipo es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una célula metafásica ordenados de acuerdo a su morfología...
Los genes dirigen a las células a que formen el cerebro, el corazón, la lengua, las uñas…., a uno hoyuelo, color de pelo… un tipo de forma de comportarse. (Temperamento)
El ADN contiene todo el código genético o el plan maestro que regula el funcionamiento y desarrollo del organismo.
Dado que los genes llevan el potencial hereditario y las instrucciones delfuncionamiento celular, los científicos se han esforzado por descubrir cuándo, por qué y como dan órdenes a células particulares. Aquí tendremos que hacer mención a los genes recesivos y los dominantes. ..Al sistema de las diversas formas de interacción entre genes y pares de genes se los denomina herencia poligénica que a menudo de a lugar a fenotipos que difieren mucho de los de los padres. Se denominamultifactoriales a los caracteres que dependen de numerosos factores incluyendo los ambientales.
Los cromosomas son filamentos en espiral que contiene el ADN. Los humanos tenemos 23 pares de cromosomas. Algunos tipos de alteraciones cromosómicas afectan el número de cromosomas, a todo un cromosoma o solo a un fragmento del mismo Los errores que rara vez se producen durante la replica delADN son los que causan las mutaciones que sufren los cromosomas. Estas mutaciones también pueden ser causadas por temperaturas altas, la radiación y varios compuestos químicos. La mayoría de las anormalidades cromosómicas perjudican el organismo que las porta. Estas mutaciones son transmitidas hereditariamente y por esta razón, el numero de personas portadoras de genes mutados tiende a aumentardebido a la reproducción de especies, pero también tiende a disminuir debido a que los individuos con mutaciones genéticas no sobreviven o se reproducen menos que sus semejantes
DEFINICIÓN
Anomalías cromosómicas sexuales son defectos genéticos que generalmente se producen con una alteración o duplicación y/o perdida de los cromosomas sexuales
CAUSAS DE LAS ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS SEXUALESEl conocimiento de los motivos de malformaciones congénitas es de importancia clínica porque cerca del 20 % de las muertes en el período perinatal se atribuye a anomalías mayores en el desarrollo. La ectiología o estudio del desarrollo normal y su origen se denomina teratología.
Las causas de las malformaciones congénitas humanas
3.1 Factores genéticos: (aberraciones cromosómicas y defectosde un solo gen).
3.2 Factores ambientales: (drogas, alcohol, agentes químicos, infecciones y otras enfermedades maternas).
3.3 Herencia multifactorial: (interacción de múltiples genes en diferentes posiciones con uno o más factores ambientales).
CLASIFICACIÓN
Podemos clasificarlas en dos tipos:
1. Alteraciones en el número de cromosomas
2. Alteraciones en la estructura delcromosoma
Los genes que causan mutaciones cromosómicas en su mayoría son genes dominantes
Algunos tipos de mutaciones cromosómicas son: la monosomía, (pérdida de un cromosoma; Los individuos con tales dotaciones cromosómicas no sobreviven al desarrollo embrionario y fetal ), disomía, la trisomía, la euploidia (es el estado celular en el cual la célula tiene uno o más juegos completosde cromosomas) , la aneuploidía, la aberración cromosomica, el síndrome de down, el síndrome de klinnefelter, el síndrome de turner, la deficiencia cromosómica, la translocación y la inversión. Las anormalidades referidas tienden a producir incapacidades graves dependiendo que pareja de cromosomas afecta. Como un solo grupo, estos desordenes cromosómicos afectan a 7 de cada 1000 infantes
Una monosomía escuando el numero de cromosomas es inferior al normal e impar (Ej. 45 cromosomas/ 21 pares + 1). Una disomía es cuando cada cromosoma se encuentra duplicado y una trisomía cuando hay más cromosomas de lo normal e impar (Ej. 47 cromosomas/ 23 pares +1)
Este es un cariotipo (El cariotipo es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una célula metafásica ordenados de acuerdo a su morfología...
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