ensayo
Páginas: 8 (1945 palabras)
Publicado: 8 de junio de 2013
Sistema nacional de nivelación y admisión, SNNA
IES: Instituto Tecnológico de Aviación Civìl
Módulo de Introducción y Comunicación Científica
ICC
Ensayo:
“Síndrome X Frágil”
Estudiante: Gabriela Tibanlombo
CCI: 1722256672
Paralelo: ”B” (M02)
Profesora: Dra. Ximena Baño
Quito, mayo 2013
SINDROME DE X FRÁGIL
“Las neuronas son como mariposas en el cerebro”(Santiago Ramón y Cajal)
El síndrome x frágil (SXF) es un síndrome hereditario que no se puede identificar al momento que nace un bebé ya que es idéntico a un bebé normal, por el contrario se puede ir observando los cambios mientras se va desarrollando el pequeño.” Uno de cada 4000 niños y una de cada 6000 niñas lo padecen en todo el mundo y sólo 2 de cada 10 casos se diagnosticancorrectamente” (Muñoz, 2010) el retraso mental suele ser más leve y variable en las mujeres que en los varones.
Aunque la presencia de una única mutación de x frágil es suficiente para producir una enfermedad en ambos sexos la prevalencia es superior en los hombres e inferior en las mujeres.
El origen de este síndrome se debe al notar los defectos mentales ligados con el sexo en una familia lo cualllamo la atencion de Martin y Bell, ellos publicaron estos primeros datos clínicos, ocurrió alrededor de 1943.
En 1969 el Doctor Lubs descubrió que los datos clínicos publicados anteriormente se debían a que en el cromosoma X tenía una mala formación, en una zona frágil del cromosoma, esto causaba el retraso mental en una persona entonces lo llamo síndrome de X frágil (SXF).Continuaron con las investigaciones y en 1991se observó que la mutación del gen llamado (FMR-1) era el causante principal de la enfermedad. Finalmente en 1993 se identifica la proteína del gen (FMR-1) denominada (FMRP) cuya ausencia es la causa del cuadro clínico de síndrome X frágil.
La falta de la proteína causa roturas y cortes cerca del extremo superior en el cromosoma X.El este síndrome es uno de los más comunes pero menos conocidos por las personas, incluso es la segunda enfermedad genética que causa retraso mental en un grado moderado o grave entonces se ha determinado que es solo superada por el síndrome de Down que es conocida mundialmente.
A diferencia del síndrome de Down el síndrome del X frágil es hereditario mientras que el de Down es una alteración enel número de cromosomas pero no es hereditaria esto quiere decir que es una alteración congénita que se desarrolla en el transcurso y formación del embrión antes del nacimiento del niño/a pero no es heredada de sus progenitores.
La importancia del diagnóstico es doble. Por un lado, permite detectar otros portadores en la familia y asesorarlos genéticamente. Por otro lado, la persona afectadapuede recibir una ayuda más específica a nivel médico, psicológico y educativo. Una vez se ha identificado a un individuo, toda la familia debe someterse a análisis para poder identificar a los posibles portadores y dar una orientación apropiada en cuanto al riesgo de tener hijos con el Síndrome X Frágil. Una mujer portadora tiene un 50% de riesgo de pasar el gen x frágil a su descendencia. Si lamadre es x frágil el riesgo de tener hijos afectados se incrementa
El síndrome X frágil también es conocido como el síndrome de Martin-Bell es una enfermedad hereditaria esto quiere decir que va de generación en generación que se ira transmitiendo a sus hijos en mayor o menor grado de retraso mental depende de como sea su mecanismo de herencia, por lo tanto se puede observar sus cambios y lascaracterísticas.
Las características de este síndrome puede variar dependiendo el grado que tenga aunque en las mujeres es menos notorio no se puede identificar fácilmente al contrario al de los varones.
Ellos cuando son bebes sus principales características físicas son: acrocefalia (mayor perímetro craneal), orejas grandes y/o separadas y, en algunos casos, prolapso de la válvula mitral, las...
Sistema nacional de nivelación y admisión, SNNA
IES: Instituto Tecnológico de Aviación Civìl
Módulo de Introducción y Comunicación Científica
ICC
Ensayo:
“Síndrome X Frágil”
Estudiante: Gabriela Tibanlombo
CCI: 1722256672
Paralelo: ”B” (M02)
Profesora: Dra. Ximena Baño
Quito, mayo 2013
SINDROME DE X FRÁGIL
“Las neuronas son como mariposas en el cerebro”(Santiago Ramón y Cajal)
El síndrome x frágil (SXF) es un síndrome hereditario que no se puede identificar al momento que nace un bebé ya que es idéntico a un bebé normal, por el contrario se puede ir observando los cambios mientras se va desarrollando el pequeño.” Uno de cada 4000 niños y una de cada 6000 niñas lo padecen en todo el mundo y sólo 2 de cada 10 casos se diagnosticancorrectamente” (Muñoz, 2010) el retraso mental suele ser más leve y variable en las mujeres que en los varones.
Aunque la presencia de una única mutación de x frágil es suficiente para producir una enfermedad en ambos sexos la prevalencia es superior en los hombres e inferior en las mujeres.
El origen de este síndrome se debe al notar los defectos mentales ligados con el sexo en una familia lo cualllamo la atencion de Martin y Bell, ellos publicaron estos primeros datos clínicos, ocurrió alrededor de 1943.
En 1969 el Doctor Lubs descubrió que los datos clínicos publicados anteriormente se debían a que en el cromosoma X tenía una mala formación, en una zona frágil del cromosoma, esto causaba el retraso mental en una persona entonces lo llamo síndrome de X frágil (SXF).Continuaron con las investigaciones y en 1991se observó que la mutación del gen llamado (FMR-1) era el causante principal de la enfermedad. Finalmente en 1993 se identifica la proteína del gen (FMR-1) denominada (FMRP) cuya ausencia es la causa del cuadro clínico de síndrome X frágil.
La falta de la proteína causa roturas y cortes cerca del extremo superior en el cromosoma X.El este síndrome es uno de los más comunes pero menos conocidos por las personas, incluso es la segunda enfermedad genética que causa retraso mental en un grado moderado o grave entonces se ha determinado que es solo superada por el síndrome de Down que es conocida mundialmente.
A diferencia del síndrome de Down el síndrome del X frágil es hereditario mientras que el de Down es una alteración enel número de cromosomas pero no es hereditaria esto quiere decir que es una alteración congénita que se desarrolla en el transcurso y formación del embrión antes del nacimiento del niño/a pero no es heredada de sus progenitores.
La importancia del diagnóstico es doble. Por un lado, permite detectar otros portadores en la familia y asesorarlos genéticamente. Por otro lado, la persona afectadapuede recibir una ayuda más específica a nivel médico, psicológico y educativo. Una vez se ha identificado a un individuo, toda la familia debe someterse a análisis para poder identificar a los posibles portadores y dar una orientación apropiada en cuanto al riesgo de tener hijos con el Síndrome X Frágil. Una mujer portadora tiene un 50% de riesgo de pasar el gen x frágil a su descendencia. Si lamadre es x frágil el riesgo de tener hijos afectados se incrementa
El síndrome X frágil también es conocido como el síndrome de Martin-Bell es una enfermedad hereditaria esto quiere decir que va de generación en generación que se ira transmitiendo a sus hijos en mayor o menor grado de retraso mental depende de como sea su mecanismo de herencia, por lo tanto se puede observar sus cambios y lascaracterísticas.
Las características de este síndrome puede variar dependiendo el grado que tenga aunque en las mujeres es menos notorio no se puede identificar fácilmente al contrario al de los varones.
Ellos cuando son bebes sus principales características físicas son: acrocefalia (mayor perímetro craneal), orejas grandes y/o separadas y, en algunos casos, prolapso de la válvula mitral, las...
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