Ensayo

SIMON BIRCH: SINDROME DE MORQUIO

SINDROME DE MORQUIO

Es una enfermedad hereditaria del metabolismo en el cual el cuerpo carece o no tiene suficiente cantidad de una sustancia necesariapara descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos (anteriormente denominados mucopolisacáridos).

El síndrome pertenece a un grupo de enfermedades llamadomucopolisacaridosis (MPS) y específicamente se conoce como MPS IV.
NOMBRES ALTERNATIVOS
Mucopolisacaridosis tipo IVA; Deficiencia de galactosamina-6-sulfatasa; Mucopolisacaridosis tipo IVB; Deficienciade beta galactosidasa; MPS IV
CAUSAS, INCIDENCIA Y FACTORES DE RIESGO
El síndrome de Morquio es un rasgo autosómico recesivo, lo que quiere decir que ambos padres tienen que transmitirle el gendefectuoso al hijo para que éste desarrolle esta enfermedad.
Existen dos formas del síndrome de Morquio: el tipo A y el tipo B.
• Las personas con el tipo A no tienen una sustancia (enzima)llamada galactosamina -6- sulfatasa.
• Las personas con el tipo B no producen suficiente cantidad de una enzima llamada beta-galactosidasa.
El cuerpo necesita estas enzimas para descomponer unacadena larga de moléculas de azúcar llamada cadena de azúcar de queratán sulfato. En ambos tipos, se acumulan cantidades anormalmente grandes de glucosaminoglicanos en el cuerpo y el cerebro, lo cualpuede causar daño a órganos.
Se estima que el síndrome ocurre en uno de cada 200.000 nacimientos y los síntomas generalmente comienzan entre las edades de 1 y 3 años. Un antecedente familiar de estesíndrome eleva el riesgo para desarrollar esta afección.

SÍNTOMAS
• Rasgos faciales toscos
• Cabeza grande (macrocefalia)
• Maneto
• Dientes ampliamente espaciados
• Tórax enforma de campana con las costillas ensanchadas en la parte inferior
• Estatura baja con un tronco especialmente corto
• Articulaciones hipermóviles
• Desarrollo anormal de muchos huesos,...