Ensayo

07 DE OCTUBRE DEL 2011
PUNCION DE TALON (CRIBADO DE LAS ENFERMEDADES CONGENITO-HEREDITARIAS)
Los programas de detección precoz neonatal o cribado neonatal (screening neonatal) comenzaron en la década de 1960 con el diagnostico de la fenilcetonuria (PKU) por parte de Guthrie. La introducción de la detección mediante la muestra de sangre desecada impregnada en papel ha sido uno de los hitos quehan marcado la implantación masiva de estas pruebas. Nacieron como detección de enfermedades metabólicas hereditarias en su fase preclínica, o sea, antes de que se presenten en el paciente las primeras manifestaciones clínicas.
Desde su origen, el cribado neonatal se ha ido ampliando a toda la población de los países desarrollados, y en la actualidad está considerada como una actividad esencialdentro de los programas de la medicina preventiva. El objetivo consiste en la identificación precoz y el tratamiento de aquellos recién nacidos afectados por alguna enfermedad metabólica congénita, de forma que se eviten las discapacidades asociadas a esas enfermedades. Están reconocidos como programas de prevención de salud pública esenciales, y se efectúan como una cobertura del 100% entre todoslos recién nacidos de países desarrollados.
Una de las causas de su gran implantación ha sido la introducción de la toma de muestra de sangre sobre papel filtro, lo que ha permitido la recogida y el envió a los centro de diagnostico con gran facilidad, acortando el tiempo para el tratamiento. Junto a esta facilidad, el derecho del niño a disfrutar del mejor estado de salud posible preconizado porla Convención Internacional de los Derechos del Niño, da lugar a que las autoridades sanitarias adopten este cribado neonatal como práctica de carácter obligatorio.
Dos son las funciones de los profesionales de enfermería, en cuanto al cribado neonatal. En primer lugar, asesorar a los padres sobre las necesidades y los beneficios de las pruebas y, en segundo lugar, tomar la muestra de sangre delniño en las condiciones adecuadas.
En la primera es preciso que las enfermeras conozcan las bases científicas fundamentales sobre las que se basan las pruebas del cribado neonatal, de forma que sean capaces de trasmitir los beneficios que comportan dichas pruebas. Además de indicar a los padres las pautas necesarias para su ejecución, de forma sencilla, clara y comprensible y capaz de eliminarla angustia generada ante cualquier estudio clínico practicado al recién nacido.
En la segunda función, se darán las bases para la toma de sangre de la manera más sencilla y menos traumática para el recién nacido, de forma que se eviten perdidas, las muestras sean suficientes, etc.

OBTENCION DE MUESTRAS DE SANGRE SOBRE PAPEL SECANTE
Los programas de cribado de las enfermedades metabólicashereditarias ha sido posible por la utilización de muestras de sangre desecada sobre papel filtro, además de las ventajas que suponen las facilidades de transporte y almacenamiento. No obstante, existe una dificultad implícita, y es la calidad de la muestra en sí, pues es necesario que el volumen de sangre impregnado por área de papel sea constante en todas las muestras. Es decir, hay que normalizarla toma de sangre sobre el papel de filtro en el que se efectúa.
El problema del papel de filtro está resuelto mediante el uso de papeles especialmente fabricados para ese fin, aunque no son raros los desajustes de las tomas, lo que se comprueba por el hecho de que todavía se presentan un número importante de muestras en los laboratorios con una cantidad de sangre insuficiente o con una malaimpregnación de la misma.
Como condición imprescindible, la muestra debe ser tomada, al menos, a partir de las 48 horas de vida del recién nacido. Con un especial cuidado a los niños prematuros o de baja masa corporal, lactantes ingresados, niños sometidos a cirugía o niños en contacto con productos yodados, a los cuales se debe tomar una segunda muestra.
La extracción de la muestra de sangre e...