Ensayo

MUTACIONES GENÉTICAS, LA CAUSA DE ENFERMEDADES

El ser humano sano cuenta con 400 mutaciones genéticas. La mayoría de estos "defectos" no afectan la salud, pero algunos están vinculados al cáncery a enfermedades cardiovasculares.
Un estudio realizado por la Universidad de Cardiff a través del Proyecto 1.000 Genomas, secuenció el genoma de mil personas aparentemente sanas de Europa, el estede Asia y América. Posteriormente, la investigación comparó los genomas de 179 participantes, que estaban sanos cuando se tomaron sus muestras de ADN, con una base de datos de mutaciones humanasdesarrollada por la universidad.
El estudio reveló que una persona sana tiene en promedio 400 variaciones potencialmente dañinas en su ADN y dos cambios que se sabe, están asociados a enfermedades. Estoquiere decir que una de cada diez personas estudiadas desarrollará una enfermedad genética como consecuencia de estas variantes.
"Una persona común tiene mutaciones causantes de enfermedad sin queéstas causen ningún efecto obvio", explica el doctor Chris Tyler-Smith, quien dirigió el estudio en el Instituto Wellcome Trust Sanger en Cambridge.
"El genoma humano está lleno de fallas arquitectónicasy dominantes", dice el profesor David Cooper, de la Universidad de Cardiff, otro de los investigadores involucrados en el estudio.
En el caso del estudio de los 1.000 genomas, las muestras fueronanónimas y los participantes no recibieron información sobre sus cambios genéticos vinculados a enfermedades.
A medida que la secuenciación de ADN se hace cada vez más común, surgen más dilemas éticossobre lo que se debe decir a la gente sobre sus genes.
El doctor Tyler-Smith los explica de la siguiente forma, "todos nuestros genomas contienen fallas, algunos de nosotros llevamos variantes nocivaspero por una u otra razón no estaremos en riesgo de adquirir enfermedades vinculadas a ellas. Pero en otras personas éstas variantes tendrán consecuencias de salud y una advertencia temprana...