ENSAYO

ENFERMEDAD DE CHATCOT-MARIE-TOOTH (CMT)
Dra. Teresa Sevilla Mantecón
Hospital La Fe de Valencia
Índice de contenido:
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¿Qué es la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth?
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de CMT?
¿Qué se daña en la enfermedad de CMT?
¿Cómo se clasifica la enfermedad de CMT?
¿Qué formas genéticas hay?
Neuropatías hereditarias motoras distalesNeuralgia amiotrófica hereditaria
¿Qué estudios de investigación se están realizando?
¿Cómo se realiza el estudio en un paciente con sospecha de enfermedad
de CMT?

• ¿Cómo se trata la enfermedad de CMT?
• ¿Qué estudios de investigación se están realizando?
• ¿ Que utilidad tiene el diagnóstico genético?

¿Que es la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth?
La enfermedad deCharcot-Marie-Tooth (CMT) es una de la enfermedades
neurológicas hereditarias más frecuentes. En España afecta aproximadamente a 28
personas por 100.000 habitantes. Debe su nombre a los médicos que la describieron
en 1886, Charcot y Marie en Francia y Tooth en Inglaterra. También se conoce como
neuropatía hereditaria motora y sensitiva (NHMS) y atrofia muscular peroneal. Otro
acrónimo de uso frecuente esenfermedad de Dejerine Sottas (DS) que se suele utilizar
para casos de inicio muy temprano. CMT es un grupo de enfermedades que afectan a
los nervios periféricos, estos son los encargados de transmitir la sensación desde los
órganos sensitivos y de inervar los músculos del cuerpo. Los nervios periféricos se
encuentran fuera del cerebro y de la médula espinal y cuando enferman causan lasneuropatías.
¿Cuales son los síntomas de la enfermedad de CMT?
Los síntomas de inicio son torpeza para correr y dificultad para ponerse de talones.
Los músculos del pie son los que primero se atrofian dando lugar al pie cavo y dedos
en martillo. A medida que la enfermedad progresa se pueden atrofiar los músculos de

la pierna y el tercio inferior del muslo dando lugar a las características “patasde
cigüeña” o de “botella de champán invertida” debido a la pérdida de masa muscular.
Con el tiempo se pueden afectar las manos, que se manifiesta como dificultad para
llevar a cabo habilidades motoras finas como abotonarse o manejar cremalleras.
El inicio de la marcha en la mayoría de los casos es a la edad normal y los síntomas
comienzan en la infancia o adolescencia, aunque algunasformas pueden empezar en
la edad adulta. La progresión de la enfermedad en general es muy lenta pero variable
de unas personas a otras, incluso dentro de los miembros de una misma familia. En la
mayoría de los casos los pacientes no se quejan de síntomas sensitivos, la expresión
más patente de la alteración de la sensibilidad es la inestabilidad. El dolor espontáneo
no es frecuente, pero sí esfrecuente el dolor en pies debido al mal apoyo, a las
callosidades y a las deformidades de los pies. La mayoría de los pacientes son
totalmente independientes durante gran parte de su vida, pero hay algunos tipos que
dan lugar a una sintomatologia más grave.
¿Que se daña en la enfermedad de CMT?
Como previamente hemos dicho la estructura afectada son los nervios periféricos. Los
nervios estanformados por fibras motoras y sensitivas, que son los axones de las
células nerviosas motoras y sensitivas. Los axones conducen señales eléctricas y están
recubiertos de una vaina de mielina, del mismo modo que los hilos de cobre de un
cable están rodeados de otra cubierta que los envuelve. La mielina rodea al axón y
mejora la conducción nerviosa a través del mismo. Cuando los axones o lamielina de
los nervios se dañan, los nervios periféricos son incapaces de llevar su señales a los
músculos o recoger la información de los receptores sensitivos para llevarla al
cerebro. La consecuencia de esto es la debilidad y la atrofia de las extremidades por
daños de los axones motores y la disminución de la percepcion de algunas
sensaciones (calor, frio, dolor) como consecuencia de la...