ensayo

FIBRODISPLASIA OSIFICANTE PROGRESIVA
La fibrodisplasia osificante progresiva es un trastorno hereditario del tejido conectivo, gravemente incapacitante, caracterizado por malformaciones congénitasen los dedos gordos de los pies y una osificación heterotópica progresiva que forma huesos cualitativamente normales en sitios extra esqueléticos característicos. Al nacer, los niños con FOPpresentan un aspecto normal, excepto por las malformaciones congénitas en los dedos gordos del pie metatarsiano malformado, y. Durante la primera década de vida, se producen episodios esporádicos deinflamación dolorosa de los tejidos blandos, con frecuencia desencadenados por lesiones en el tejido blando, inyecciones intramusculares, infección vírica, estiramientos musculares, caídas o fatiga. Estosbrotes transforman los músculos esqueléticos, tendones, ligamentos, fascia, y aponeurosis en huesos heterotópicos, haciendo imposible el movimiento. Se han descrito pacientes con formas atípicas de laFOP: o bien presentan los rasgos clásicos de la FOP junto con una o más características atípicas craneofaringioma, glaucoma infantil, o bien presentan variaciones importantes en uno o en ambos rasgosclásicos definitorios de la FOP. La FOP clásica está causada por una mutación activadora recurrente en el gen ACVR1 que codifica para el receptor de activina A tipo I/quinasa 2 similar a laactivina, un receptor de proteína morfogenética ósea tipo I. Los pacientes con FOP atípica también tienen mutaciones sin sentido en aminoácidos conservados. El diagnóstico de FOP se hace por evaluaciónclínica. Las radiografías simples pueden confirmar anomalías más sutiles de los dedos gordos de los pies así como la presencia de osificación heterotópica. Las pruebas genéticas confirman el diagnóstico.El diagnóstico diferencial incluye: heteroplasia ósea progresiva, osteosarcoma, linfedema, sarcoma de tejido blando, tumores desmoides, fibromatosis juvenil agresiva, y osificación heteretópica no...