ENSAYO
Páginas: 4 (845 palabras)
Publicado: 5 de septiembre de 2014
Resumen
By: Yauly Cortes
La inactivación del cromosoma X, el proceso a través del cual la mayor parte de los genes de uno de los dos cromosomas X femeninos es silenciada epigenéticamente yno genera ningún producto. la teoría de la inactivación señala que en las células somáticas de las mujeres normales (pero no de los hombres normales) se inactiva un cromosoma X, lo que equilibra laexpresión de los genes ligados al X en los dos sexos. En las células normales de la mujer, la selección del cromosoma X que debe ser inactivado se realiza de manera aleatoria y después se mantiene encada lineage clonal.
Aunque en un principio el cromosoma X inactivo se identifi caba citológicamente por la presencia de una masa de heterocromatina (denominada corpúsculo de Barr) en las células deinterfase, existen muchos rasgos epigenéticos que distinguen el cromosoma X activo del inactivo. La región del promotor de muchos genes del X inactivo está muy modificada por la adición de un grupometilo a la citosina mediante la enzima DNA metiltransferasa, esta metilación del DNA sólo se produce en los dinucleótidos CpG y contribuye a la formación de una cromatina inactiva.
En los pacientescon cromosomas X extra, cualquier cromosoma X en exceso de uno queda inactivado. Así, todas las células somáticas diploides de hombres y mujeres tienen un solo cromosoma X activo, con independenciadel número de cromosomas X o Y presentes. Aunque la inactivación del cromosoma X es claramente un fenómeno cromosómico, no todos los genes del X están sujetos a la inactivación
Apartir de estudios decromosomas X inactivos estructuralmente anormales se ha cartografiado el centro de inactivación del cromosoma X en la parte proximal de Xq, en la banda Xq13. El centro de inactivación del cromosoma Xcontiene un gen poco corriente, el XIST, que parece ser un locus clave para la inactivación. El gen XIST (acrónimo de X inactivo; inactive X [Xi]-specifi c transcripts) posee la característica...
By: Yauly Cortes
La inactivación del cromosoma X, el proceso a través del cual la mayor parte de los genes de uno de los dos cromosomas X femeninos es silenciada epigenéticamente yno genera ningún producto. la teoría de la inactivación señala que en las células somáticas de las mujeres normales (pero no de los hombres normales) se inactiva un cromosoma X, lo que equilibra laexpresión de los genes ligados al X en los dos sexos. En las células normales de la mujer, la selección del cromosoma X que debe ser inactivado se realiza de manera aleatoria y después se mantiene encada lineage clonal.
Aunque en un principio el cromosoma X inactivo se identifi caba citológicamente por la presencia de una masa de heterocromatina (denominada corpúsculo de Barr) en las células deinterfase, existen muchos rasgos epigenéticos que distinguen el cromosoma X activo del inactivo. La región del promotor de muchos genes del X inactivo está muy modificada por la adición de un grupometilo a la citosina mediante la enzima DNA metiltransferasa, esta metilación del DNA sólo se produce en los dinucleótidos CpG y contribuye a la formación de una cromatina inactiva.
En los pacientescon cromosomas X extra, cualquier cromosoma X en exceso de uno queda inactivado. Así, todas las células somáticas diploides de hombres y mujeres tienen un solo cromosoma X activo, con independenciadel número de cromosomas X o Y presentes. Aunque la inactivación del cromosoma X es claramente un fenómeno cromosómico, no todos los genes del X están sujetos a la inactivación
Apartir de estudios decromosomas X inactivos estructuralmente anormales se ha cartografiado el centro de inactivación del cromosoma X en la parte proximal de Xq, en la banda Xq13. El centro de inactivación del cromosoma Xcontiene un gen poco corriente, el XIST, que parece ser un locus clave para la inactivación. El gen XIST (acrónimo de X inactivo; inactive X [Xi]-specifi c transcripts) posee la característica...
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