Ensayo

Daltonismo

El daltonismo -llamado así en honor del químico inglés John Dalton, quien padecía esta deficiencia- es un defecto genético que consiste en la imposibilidad de distinguir los colores(discromatopsia). Aunque la confusión de colores entre un daltónico y otro puede ser totalmente diferente, incluso en miembros pertenecientes a la misma familia, es muy frecuente que confundan el verde yel rojo; sin embargo, pueden ver más matices del violeta que las personas con visión normal y son capaces de distinguir objetos camuflados. También hay casos en los que la incidencia de la luz puedehacer que varíe el color que ve el daltónico.
El defecto genético es hereditario y se transmite por un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Si un varón hereda un cromosoma X con esta deficienciaserá daltónico, en cambio en el caso de las mujeres sólo serán daltónicas si sus dos cromosomas x tienen la deficiencia, en caso contrario serán sólo portadoras, pudiendo transmitirlo a su descendencia.Esto produce un notable predominio de varones entre la población afectada. La transmisión genética es igual que en la hemofilia excepto en que existen mujeres daltonianas.

Tay-Sachs
La enfermedadde Tay-Sachs es una enfermedad rara que afecta al sistema nervioso central y es de carácter hereditario, autosómica y recesiva (más común en descendientes de hebreos); generalmente los recién nacidosparecen no tener síntomas, sin embargo al pasar el tiempo estos síntomas se desarrollan.
Se trata de una enfermedad de almacenamiento lisosómico. Los individuos que la padecen son incapaces deproducir una enzima lisosómica llamada hexosaminidasa-A que participa en la degradación de los gangliósidos, un tipo de esfingolípido, que se acumulan y degeneran al sistema nervioso central. Se incluyedentro de las lipidosis o enfermedades por almacenamiento de lípidos.
La enfermedad de Tay-Sachs es una anomalía autosómica recesiva que da lugar a una degeneración progresiva del sistema nervioso...