Ensayo

Farmacogenética
Definición
Fue en el año 1959 cuando Fredrich Vogel usó por primera vez el término Farmacogenética, para designar el estudio del papel que juega la variación de los genes individuales en la respuesta a los medicamentos, ante los numerosos ejemplos de lo que solía denominarse idiosincracia a medicamentos tales como: anestésicos, opiáceos, quimioterápicos anticancerígenos, etc.Farmacogenómica, por su parte, tiene su inicio más recientemente y su relación con la Farmacogenética no está exenta de controvertidas interpretaciones entre los investigadores de la materia.
Una aproximación que nos puede ayudar a entender el contenido de la Farmacogenómica, podemos encontrarla si nos fijamos en el sufijo «ómica», que ya aparece en la genómica, y que como sabemos, representa elestudio del total de genes presentes en cualquier organismo.
De acuerdo con lo anterior, la Farmacogenómica habrá que verla por tanto, como el estudio del total de genes farmacológicamente relevantes, así como de la forma en que dichos genes manifiestan sus variaciones y de qué manera estas variaciones pueden interaccionar para configurar el fenotipo de cada individuo, en lo que afecta a surespuesta a los medicamentos. La cifra de dichos genes se estima que puede estar entre 500 y 1.000.
Clasificación de los Defectos Farmacogenéticos
Farmacológicos
* Farmacocinéticos: Que afectan principalmente a las enzimas metabolizadoras de fármacos; las variantes tienden a tener una mayor frecuencia debido a que la variación promueve la supervivencia de la población de las catástrofes tóxicas.* Farmacodinámicos : Variación en sistemas que son blancos para fármacos; la diversidad de estos sistemas impide la generalización; variantes monogénicas de receptores para mensajeros internos que tienden a asociarse con enfermedad y, por tanto, son raros.
Genéticos
* Monogénica: Debida a la variación alélica de un gen simple; medida por la cuenta de portadores o una variante genética enuna población.
* Multigénica: Debida a variaciones contribuidas por tres o más genes; medida por la determinación de la heredabilidad por medio de estudios en gemelos.
* Polimórfica: Variantes monogénicas que se producen frecuentemente; fenotipo menos común que tiene una frecuencia mayor de 1%; las precauciones planeadas contra reacciones adversas son posibles.
* Rara: Defectosmonogénicos que se producen infrecuentemente; a menudo no previsibles; un médico siempre espera lo inesperado.

Distinciones genéticas
La clasificación genética primaria se basa en variantes monogénicas y multigénicas.
El descubrimiento de las variantes monogénicas, es decir, aquellas que dependen de un solo locus genético, fue la esencia de la genética clásica .
La variación multigénica constituyeun aspecto contrastante en las observaciones genéticas. Muchas diferencias importantes entre personas son multigénicas; es decir, diferencias que se relacionan con por lo menos tres genes y es posible que el ambiente tenga cierta influencia en sus efectos combinados. El ejemplo clásico de lo anterior es la estatura adulta de las personas que depende tanto de factores genéticos como de la nutricióndurante la infancia.
* Variantes monogénicas
Un ejemplo de estas variantes en la farmacogenética es la carencia de alguna enzima específica para el metabolismo de fármacos, de manera que uno u otro medicamento no será eliminado apropiadamente del cuerpo. Por lo regular, esto se debe a una alteración en la secuencia de ADN en el gen que codifica a esta enzima (en otras palabras, la causa esuna variante alélica de este gen particular), lo cual puede ocasionar que el gen no la forme o genere un producto alterado.
Este tipo de variación tiene su aspecto matemático. supóngase que en cierta población hay un gen funcional p y un alelo q, no funcional. Tal circunstancia puede expresarse mediante la sencilla ecuación (p + q) = 1. Al valor numérico de q se le conoce como frecuencia de...